Анимационный ролик о скрининге на Миодистрофию Дюшенна покажут в детских поликлиниках страны
Миодистрофия Дюшенна — редкое наследственное заболевание, которым болеют только мальчики. Болезнь передается от матери. В среднем у одного из 3 500 есть МДД. Получается, что в России ориентировочно должно быть 3500-4500 мальчиков, подростков, молодых взрослых с Миодистрофией Дюшена. Однако, по данным врачей и пациентских организаций, диагностировано не более 1500 детей. Это значит, что 2000-3000 детей живут недиагностированными.
Средний срок постановки диагноза в мире – 4,5 года. По данным благотворительного фонда «Гордей», средний срок постановки диагноза в России – 7,5 лет.
Это очень поздно, так как МДД – не только неизлечимое заболевание, но и прогрессирующее: происходит необратимое разрушение мышечных клеток и возрастающая слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка: в 9-12 лет ему требуется инвалидное кресло, в 14-16 лет – респираторная поддержка.
При раннем начале поддерживающей терапии можно замедлить развитие болезни и не только продлить жизнь пациента, но и сохранить его способность дышать и передвигаться самостоятельно.
15 мая 2025 года на заседании Законодательного собрания Санкт-Петербурга, посвященном вопросам совершенствования организации медпомощи орфанным пациентам, состоялась презентация образовательного анимационного ролика для родителей и детей о важности проведения раннего скрининга мальчиков на редкое генетическое нейромышечное заболевание – Миодистрофию Дюшенна (МДД).
Мультфильм создан АНО «ОрфанМедиа», специализирующимся на повышении осведомленности о редких (орфанных) заболеваниях, по инициативе Национальной ассоциации «Генетика». Ролик будет демонстрироваться в детских поликлиниках.
Сначала, в тех регионах РФ, где уже запущен пилотный проект по селективному скринингу на Миодистрофию Дюшенна в рамках обязательной диспансеризации, которую проходят дети в возрасте 12-14 месяцев.
Сейчас такой скрининг проводится в четырех субъектах Российской Федерации: Санкт-Петербург, Ленинградская область, Красноярский край, Чеченская республика. Он проходит в два этапа. Первый – взятие крови на креатинфосфокиназу. Если показатели повышены, то ребенок направляется на второй этап – выявление мутации в гене DMD.
- Цель образовательного анимационного ролика – разъяснить родителям необходимость сдать кровь на Миодистрофию Дюшенна, несмотря на отсутствие симптомов, повысить уровень выявления этого заболевания и начать лечение маленьких пациентов до появления необратимых изменений.
Ирина Соснина, главный врач СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, в своем выступлении поделилась результатами скрининга на МДД в Санкт-Петербурге: на 30.04.2025 обследовано 2 278 мальчиков в возрасте 12-14 месяцев, выявлено 4 ребенка с Миодистрофией Дюшенна и 5 детей с другими миодистрофиями. Она также заострила внимание на том, что сейчас селективный скрининг на данное заболевание осуществляется на благотворительные средства, а должен быть погружен в систему обязательного медицинского страхования и быть доступным на всей территории страны.
Читайте также
Пенсионерка отдала часть дома под пункт выдачи, чтобы помочь землякам одеть по сезону детей
Фонд «Облака» открыл уже пять бесплатных пунктов выдачи вещей в селах Алтайского края, каждый год благодаря проекту одежду получают свыше 550 нуждающихся семей.
Алтайский край8 октября 2025 г.В Москве для детей с особенностями интегрировали реабилитацию в образовательный процесс
Проект Ассоциации «Краски этого мира» получил поддержку Фонда президентских грантов.
Москва8 октября 2025 г.Об эмоциях, границах и кризисах: родительский форум состоялся в Вологодской области
В мероприятии участвовали не только родители и дети, но и психологи, педагоги и другие специалисты.
Волгоградская область7 октября 2025 г.