Тигр в доме: как семья из Уссурийска борется с редким диагнозом сына

Путь к диагнозу

Беременность Алины протекала без осложнений. Трофим родился с весом 5 кг 30 г, что сразу насторожило врачей. Первые месяцы все было хорошо, но в полгода появились тревожные симптомы: у малыша не разгибались суставы, были серьёзные нарушения сна, высокая метеозависимость. 

"Педиатры списывали на индивидуальные особенности, — вспоминает Алина. — Один невролог без обследований предложил колоть ботокс. Мы с мужем переглянулись и поняли — нужно искать другого специалиста."

Поворотным моментом стала консультация у генетика во Владивостоке Юлии Сергеевны Гиргель. Анализ подтвердил: мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера.

Сейчас Трофим получает ферментозаместительную терапию — капельницы раз в неделю. Вскоре ему установят порт-систему, чтобы не травмировать вены. В будущем планируется переход на новый препарат, который будут вводить непосредственно в мозг. 

Это поможет сохранить когнитивные функции. Без лечения дети с синдромом Хантера после трех лет часто теряют навыки. Трофим же демонстрирует значительный прогресс: у него улучшилась подвижность суставов, и теперь он свободно шевелит пальцами и поднимает руки, активно развивается речь — малыш начал гулить и повторять звуки, а главное — появилась энергия для познания мира.

"Раньше он был очень вялым, а сейчас — настоящий ураган! Иногда даже устаю за ним бегать!" — рассказывает Алина.

Советы другим родителям

• Редкий диагноз — не приговор. Если вовремя начать лечение, можно добиться удивительных результатов. 
•  Цените каждый шаг вперёд. Каждый новый навык — это огромное достижение. 
•  Не бойтесь просить о помощи. Обращайтесь к врачам, в пациентские организации. 
•  Позвольте себе быть счастливыми. Наши дети дарят столько радости, что ради этого стоит бороться.