Вовремя выявлять и правильно сообщать: с какими проблемами сталкиваются семьи детей с редкими заболеваниями и как их поддержать

Бэла Кафенгауз, мама первого в России ребенка с синдромом Смит-Магенис - он встречается у одного из 25 тысяч детей. Это генетическое нарушение, возникающее при отсутствии небольшого участка 17-й хромосомы, проявляется характерным строением тела, особенностями развития и поведения. В России этот синдром недостаточно диагностируется. Дочери Бэлы, которой сейчас 37 лет, поставили диагноз только в 13 лет в Канаде. Чтобы помочь другим родителям, Бэла написала книгу и создала сайт, посвященные этому заболеванию.

С проблемой раннего выявления орфанных заболеваний и получением полной информации о них, сталкиваются многие семьи, в которых появились "редкие" дети. Этой теме и помощи детям и взрослым с редкими заболеваниями и их семьям был посвящен круглый стол в «Благосфере», приуроченный к Международному дню редких заболеваний и Году информирования о ранней помощи. Организаторами выступили Центр лечебной педагогики, Альянс «Ценность каждого» и ООО «МедМедиатор». 

Благотворительный фонд «Гордей» поделился результатами опроса, проведенного среди семей с детьми с миодистрофией Дюшенна. Большинство из них (77%) рассказали, что диагноз им сообщили в формальном личном разговоре. После чего они остались один на один с этой информацией и искали помощь самостоятельно.

- В 13,5 процентов случаев с родителями никто не разговаривал. Им просто прислали результаты генетического теста на электронную почту, - рассказали в «Гордее». - Лишь к 9 процентам семей отнеслись с пониманием, подробно рассказали о заболевании и помогли с маршрутизацией.

Председатель правления благотворительной организации «Центр лечебной педагогики» Анна Битова отмечает, что характер сообщения диагноза фатально влияет на семью и увеличивает количество детей, отданных при рождении.

- Родители должны получать полную информацию о перспективах своего ребенка и план дальнейших действий, - говорит Анна Битова. - В этичной форме, без рекомендаций прерывания беременности и отказа от ребенка. Должен быть принят всероссийский протокол сообщения диагноза. Если этого не сделать, мы продолжим травмировать семьи.

Заведующая Лабораторией наследственных болезней и Лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова рассказала о медицинских проблемах, с которыми сталкиваются семьи детей с редкими заболеваниями. По ее словам, в регионах с каждым годом снижается количество медико-генетических консультаций и число врачей-генетиков.

- Сейчас заканчивается работа над порядком оказания помощи больным с наследственными врожденными заболеваниями. Там есть приложение, в котором описано, как должна быть организована медико-генетическая консультация, - отметила Екатерина Захарова. - Также необходимо обучать врачей психологической работе с семьей и коммуникации с пациентом, установить правильное время на прием врачей-специалистов и сделать генетические тесты бесплатными для семей.

Чтобы поддержать врачей и обеспечить их необходимой информацией по конкретным редким заболеваниям, Эльмира Сафарова призвала к партнерству между врачами и пациенсткими организациями.

- Многие родители имеют большой опыт: собирают материалы по заболеваниям своих детей, включены в международные активности, переводят и составляют брошюры для семей, не знакомых с диагнозом. Например, ежегодные конференции устраивают семьи СМА и Благотворительный фонд поддержки людей с синдромом Вильямса, ­– отметила она.

Свои предложения по итогам круглого стола общественники отправят отправить в Правительство РФ и Минздрав.