После 19 лет орфанные пациенты перестают получать препараты: как изменить ситуацию обсудили эксперты в Москве

Эксперты обсудили вопрос финансирования лекарственного обеспечения орфанных пациентов, механизмы включения инновационных препаратов в перечень жизненно необходимых (ЖНВЛП), а также совершенствование механизмов социальной поддержки «редких» пациентов на пресс-конференции «Перечни государственных гарантий для орфанных пациентов. Для государства или пациентов? Как договориться!». Мероприятие прошло 13 октября 2025 года в мультимедийном информационном центре «Известия».

Одной из ключевых тем обсуждения стали сложности с льготным обеспечением терапией выпускников фонда «Круг добра». В настоящее время фонд оказывает своим подопечным поддержку до 19 лет. По достижении 19 лет пациенты переходят в региональную льготу, однако средств на закупку препаратов для терапии орфанных заболеваний в региональных бюджетах часто не хватает. Как отметила президент Национальной Ассоциации «Генетика», член Общественного совета Минздрава России, член экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким заболеваниям Светлана Каримова, при переходе в региональную льготу многие пациенты сталкиваются с проблемами и рискуют остаться без терапии.

— сказала Светлана Каримова.

По словам депутата Госдумы, Председателя экспертного совета Комитета Госдумы по охране здоровья по редким заболеваниям Александра Румянцева, на федеральном уровне ведется серьезная работа по устранению пробелов в лекарственном обеспечении пациентов, переходящих во взрослую когорту.

- Это беспрецедентная ситуация, когда дети, получавшие лечение, перестают его получать, становясь взрослыми. Это социально несправедливо, и поэтому мы продолжаем эту работу. Мы рассматриваем варианты централизованных закупок или постепенного расширения возрастных рамок участия в программах, — сказал он. Это, по словам Александра Румянцева, является проявлением последовательной политики государства, направленной на реальное исполнение гарантий для орфанных пациентов.

Участники пресс-конференции также обсудили критерии софинансирования регионов из федерального бюджета, разработанные Минздравом. Как отметила член экспертного совета Комитета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова, предложенный Минздравом России механизм не решает проблемы с недофинансированием регионов, поскольку охватывает лишь 17 жизнеугрожающих заболеваний, которые входят в постановление Правительства РФ № 403. Предложенные критерии софинансирования требуют доработки, поскольку не все нуждающиеся регионы смогут его получить.

Так, например, представители Министерства здравоохранения Кемеровской области рассказали о рекордных тратах в размере 1,3 млрд. рублей на лекарственное обеспечение 60 взрослых пациентов с редкими заболеваниями, в том числе завершивших терапию в фонде «Круг добра» в 2025 году. Для региона это огромное бремя, которое не подлежит софинансированию через внедряемый резервный механизм из-за отсутствия заболеваний в постановлении Правительства № 403.

Как пояснила Наталья Смирнова, в действующем законодательстве в целом отсутствуют правовые и финансовые механизмы продолжения лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями старше 19 лет по факту наличия диагноза. Лечение фактически зависит от наступления инвалидности 1 или 2 группы.

— подчеркнула юрист.

Она также сообщила, что Минздрав России в настоящее время рассматривает такую возможность. По мнению Натальи Смирновой, в первую очередь в перечень должны войти наиболее массовые нозологии. Это, в частности, нейрофиброматоз I типа, спинальная мышечная атрофия, а также первичные иммунодефициты.

Еще одной темой в рамках пресс-конференции стало совершенствование механизмов включения препаратов в ограничительные перечни, в первую очередь – перечень ЖНВЛП. Как отметили участники мероприятия, в настоящее время при формировании перечня первостепенными являются экономические, а не клинические критерии. Это приводит к отсутствию возможности получать более современную терапию. Например, в прошлом году комиссия отменила решение о включении в перечень ЖНВЛП препарата равулизумаб для терапии пароксизмальной ночной гемоглобинурии вследствие наличия на рынке терапевтических опций с более низкой стоимостью. Вследствие этого пациенты даже при наличии решения врачебной комиссии не могут получить необходимый препарат.

По мнению участников пресс-конференции, важно разработать четкие и прозрачные критерии для включения препаратов в перечень ЖНВЛП.

- Комиссия выносит отрицательные решения по препаратам, которые на самом деле полностью соответствуют всем заявленным критериям. И здесь хотелось большей прозрачности. У экспертного сообщества должна быть возможность более глубокого изучения заявляемых на комиссию препаратов. И нужно, чтобы был четкий регламент публикации официальных разъяснений. Также стоит разделить процесс на несколько этапов, то есть, например, отдельно проводить клиническую оценку и отдельно —экономическую экспертизу. Это принципиально разные сущности. С нашей точки зрения это усложняет объективную оценку препаратов, особенно когда речь идет о терапии редких и тяжелых заболеваний, — сообщил исполнительный директор Ассоциации фармацевтических компаний «Инфарма» Вадим Кукава.

По словам Натальи Смирновой, также можно скорректировать сроки формирования перечней ЖНВЛП, чтобы ускорить включение новых препаратов в систему лекарственного обеспечения.

- Если изменить срок представления в Правительство РФ проекта перечня ЖНВЛП с 15 октября на 15 сентября, то при формировании программы государственных гарантий на следующий год можно будет включить в нее отдельные схемы лекарственной терапии с условием оплаты с момента включения препарата в перечень ЖНВЛП, — пояснила юрист.