Детей и взрослых-«бабочек» из Башкортостана будут лечить при помощи новейшего таргетного препарата

В Республике Башкортостан проживает 19 человек с буллезным эпидермолизом и 24 с ихтиозом. Всего в республике более 43 тысяч пациентов с генетическими и тяжелыми хроническими заболеваниями кожи.

В феврале 2024 года на базе ГБУЗ «Республиканский кожно-венерологический диспансер» открылся региональный Центр генных дерматозов. В ЦГД с пациентами работает мультидисциплинарная команда специалистов, поскольку эти заболевания поражают, помимо кожи, также другие органы и системы организма. Фонд «Дети-бабочки» помогает региональным Центрам генных дерматозов в подготовке медицинских экспертов. Проект создания Центров генных дерматозов в регионах включает развитие патронажных служб для работы с пациентами с тяжелыми генетическими и хроническими заболеваниями кожи.

Преподаватель отдела научных разработок и перспективных исследований ФГБУ «ВНИИИМТ» Росздравнадзора Виктория Поленова рассказала об использовании телемедицинских технологий в ведении орфанных больных и о реализации проекта обеспечения пациентов с буллёзным эпидермолизом перевязочными средствами в регионах РФ с учетом импортозамещения.

В практической части образовательного мероприятия состоялся тренинг для медицинских специалистов по техникам десмургии при БЭ и знакомству с отечественными перевязочными материалами – уникальными сетчатыми повязками. Его провела руководитель медицинских программ фонда Анастасия Сабитова. Атравматические сетчатые повязки с силиконовым покрытием для лечения ран большой площади были разработаны специально для пациентов с обширными повреждениями кожи. В ходе тренинга состоялся практикум по технике нанесения препаратов новейшей таргетной терапии, применение которой планируется уже в 2025 году. В рамках патронажа медицинская команда провела также осмотры пациентов.

-  Раньше врачи, анализы – все было в разных местах, для ряда обследований нам приходилось летать в НЦЗД, в Москву, – рассказывает мама «бабочки» Василисы Спиридоновой Диана. – Теперь все доступно дома и в одном месте. Раньше, приводя ребенка к узкому специалисту, я не была уверена, что врач знаком с нашим редким диагнозом. Здесь же собраны квалифицированные врачи, которые на подобных диагнозах специализируются. Даже такая простая вещь как забор крови: медсестра в ЦГД знает, как это сделать, не нанеся ребенку дополнительную травму, а обычная медсестра – нет.

Центр генных дерматозов в Уфе входит в сеть региональных ЦГД, где централизованно оказывают поддержку пациентам с генетическими и тяжелыми хроническими заболеваниями кожи. В России уже 5 таких центров – в Татарстане, Башкортостане, Подмосковье, Пензенской области и Хабаровском крае – интегрированы в государственную систему здравоохранения. До конца 2024 года откроются еще 7 центров по стране, а медицинская команда фонда проведет обучающие мероприятия в 10 регионах РФ.

— отмечает руководитель фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ) Алёна Куратова.

Применение нового метода лечения требует особых знаний, так как у препарата сложная техника хранения, особая техника смешивания и нанесения, также необходимо учитывать возрастные ограничения к применению геля (старше 6 месяцев), соответствие генетики пациента показаниям применения препарата. Сейчас благодаря достижениям науки, появлению генной терапии, комплексной работе НКО и государства, качество жизни пациентов с рецессивно-дистрофической формой буллезного эпидермолиза может незначительно отличаться от жизни здорового и активного человека.