Четыре факта о редких заболеваниях, которые вы не знали

- Представьте себе молодую женщину, которая внезапно сгибается от резкой боли в животе, сравнимой с ножевым ранением. Она попадает в стационар неврологический, гастроэнтерологический… Никто не понимает, что с ней. Хирурги её разрезают, делают диагностическую лапароскопию и ничего не находят. Через неделю она полностью парализована, через две - пациента переводят на ИВЛ, а через три - лечить уже некого…. К сожалению, пациенты с заболеванием порфирия — это те самые не диагностированные случаи смертей в реанимации, - говорит Ольга Павлова, куратор направления в Центре помощи пациентам «Геном».

Порфирия - коварное наследственное заболевание. Очень редкая и сложная для диагностики болезнь. Но одна из тех, с которыми сталкиваются в команде «Геном» - это центр помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям в решении социально-психологических проблем, трудностей при взаимодействии с органами исполнительной власти; помощь в получении необходимой терапии. Представители «Геном» и других пациентских организаций России, врачи ведущих столичных клиник и медицинских учреждений Республики Карелии, а также представители органов исполнительной и законодательной власти, собрались в Петрозаводске на заседание «Редкий пациент в фокусе» в рамках федерального проекта «Десант добра». Вот четыре факта о редких заболеваниях и пациентах с орфанными заболеваниями в России, озвученные на этой всероссийской встрече.

Гораздо лучше складывается ситуация с лекарственным обеспечением детей.

- Ежегодно на территории Российской Федерации регистрируются новые орфанные препараты. Практически сразу они становятся доступны нашим детям. Вот уже несколько лет в стране работает фонд «Круг добра», который обеспечивает российских детей самыми новыми препаратами, и таким образом, сохраняет здоровье и качество жизни маленьких пациентов, - прокомментировала Елена Шукан.

Начальник отдела проектной деятельности фонда «Круг добра» Наталья Кулакова рассказала о работе Фонда, созданного по инициативе Президента РФ для поддержки детей с тяжелыми и угрожающими жизни заболеваниями. Итоги трехлетней работы впечатляют - 97 редких заболеваний, более 25 тысяч пациентов и свыше 317 млрд бюджетных средств, потраченных на лекарственное обеспечение. Среди подопечных «Круга добра» и жители Карелии: на сегодняшний день фонд оказывает помощь 19 маленьким пациентам, для них приобретено лекарств на сумму 1,2 млрд. рублей.

- Количество средств, затраченных на обеспечение детей Фондом в несколько раз, превышает бюджет, который может позволить себе регион…. Фонд «Круг добра» — это гарант финансового обеспечения, - отметила Наталья Кулакова.

Оформить заявление на получение медицинской помощи от «Круга добра» можно через Единый портал государственных услуг.

Общая проблема всех пациентских организаций, которые помогают людям с редкими заболеваниями - трудности с диагностикой: болезнь умело маскируется под другие недуги.

Например, для повышения насторожённости в отношении альфа-маннозидоза стоит обратить внимание специалистов на такие симптомы, как тугоухость различной степени выраженности, частые инфекции верхних дыхательных путей с преобладанием отитов, а также задержку психомоторного развития. При сочетании перечисленных симптомов следует направить пациента на консультацию к генетику.

В большинстве случаев редкие заболевания не удается выявлять вовремя. Этому способствует плохая осведомленность врачей первичного звена о клиническом течении редких заболеваний, отсутствии четких рекомендаций и алгоритма ведения такого пациента. 

Как отметила в своем выступлении Наталья Берсенева, представляющая «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом», на постановку диагноза их подопечных в среднем уходит пять лет. За это время пациент инвалидизируется, и его лечение становится в разы дороже для государства.

Сложности с диагностикой на ранних этапах возникают у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. В России средний возраст постановки диагноза у мальчиков - 7 лет.

- Это фатально поздно, потому что мы не успеваем назначить ни терапию золотого стандарта, ни вовремя применить современную генотерапию, - прокомментировала Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей».

Орфанная настороженность, ранняя диагностика и прозрачная маршрутизация должны стать главными инструментами в профилактике инвалидности при орфанных болезнях.

Редкое наследственное заболевание – Порфирия, о котором мы говорили вначале, действительно диагностируется сложно. В «Десанте добра» в Петрозаводске эта нозология была представлена впервые. Куратор направления в Центре помощи пациентам «Геном» Ольга Павлова ознакомила присутствующих с клиническими проявлениями острой стадии этой болезни.

Но при этом, изменить ситуацию с низким уровнем диагностики заболевания можно - по мнению специалиста Центра «Геном», приобретение лечебными учреждениями реактивов Эрлиха позволит диагностировать такое непростое наследственное заболевание в момент острых ее проявлений и снизить риски летальных исходов.

Особенное внимание представители пациентских организаций обратили на необходимость обеспечения преемственности оказания медицинской помощи для пациентов, не входящих в льготные программы, например, с Нейрофибрамотозом, Болезнью Помпе, Гипофосфатозией, рахитоподобными заболеваниями и другими с орфанными заболеваниями, после достижения ими 19 лет. Проблема, с которой сталкиваются пациенты с этими заболеваниями, не уникальна. Сейчас этот вопрос остро стоит для всех пациентов с орфанными заболеваниями, чье лечение обеспечивается за счет средств Фонда «Круг Добра».

- В Республике Карелия в ближайшее время выйдут из Фонда два пациента: один со спинально мышечной атрофией, другой с первичным иммунодефицитом. Уже необходимо подумать об этих больных, важно не упустить этот переход… Дальше таких пациентов будет еще больше, - справедливо заметила модератор мероприятия Елена Шукан.

По итогам мероприятия составлена резолюция, в которой обобщены все предложения участников встречи по совершенствованию механизмов диагностики, лекарственного обеспечения и лечения орфанных пациентов в регионе. Резолюцию представят в региональные и федеральные профильные органы государственной власти.

- У меня большая просьба к пациентским организациям: выходите на нас не с претензиями, а с диалогом. Пациент для нас также важен… Мы прилагаем очень много сил, чтобы сохранить его здоровье и остановить течение редкого заболевания на ранней стадии…. Очень надеюсь, что органы исполнительной и законодательной власти будут отстаивать в том числе интересы врачей. А мы, в свою очередь, будем помогать нашим пациентам, - подытожила главный врач Детской республиканской больницы им. И.Н. Григовича, главный внештатный специалист по детской кардиологии Министерства здравоохранения Республики Карелия Инга Леписева.