В Центре «Геном» рассказали, как можно изменить ситуацию с выявляемостью редкой болезни порфирия

Этот диагноз многим больным так и не успевают поставить, симптомы стремительные, а начинается все с острой боли в животе.

09:58, 19 июля 2024

АНО Центр помощи пациентам "Геном" , Михаил Волков

Фото: центр "Геном"

Неуточненные боли в животе, паралич, ИВЛ – причиной может быть порфирия. Болезнь редкая, пациенты с заболеванием порфирия — это те самые не диагностированные случаи смертей в реанимации. Коварное наследственное заболевание, которое не выдает себя при обычном обследовании или даже диагностической лапароскопии, все-таки можно вычислить. Как изменить ситуацию с выявляемостью болезни и спасти жизни тех, у кого это заболевание, рассказали в Центре «Геном».

Куратор направления «Порфирия» Центра помощи пациентам «Геном», лидер всероссийской пациентской организации, оказывающей помощь людям с данным генетическим заболеванием, Ольга Павлова акцентировала внимание региональных врачей на ранней лабораторной диагностике пациентов, поступающих в лечебные учреждения с неуточненными болями в животе.

- Если у врача нет 100% уверенности в диагнозе или стандартная терапия не помогает – нужно выставлять диагноз с кодом R (т.е. боли в животе неуточненные) и срочно, в первые сутки приступа, делать анализ мочи с реактивом Эрлиха. Стоимость набора на 200 анализов составляет 1400 рублей. Буквально через несколько минут мы узнаем диагноз. Без диагностики в подавляющем большинстве случаев пациентка погибает, - прокомментировала Ольга Павлова.

Фото: центр "Геном"

По мнению лидера пациентской организации, отстаивающей интересы больных порфирией в России, региональные власти на местах также должны предусмотреть возможность экстренной закупки препарата в случае выявления пациента с таким диагнозом.

- Порфирия - это своеобразная лотерея. Если оперативно будет поставлен диагноз и введен необходимый препарат, пациентка совершенно здоровая уходит домой. Если диагноз ставится в течение недели-двух, ее ждет реанимация. И не факт, что пациентка встанет на ноги: она может на всю жизнь остаться в инвалидной коляске… Через четыре недели ставить диагноз уже некому - пациент погибает, - сообщила Ольга Павлова.

Стоимость препарата на сегодняшний день составляет 800 тысяч рублей (четыре ампулы в упаковке). Для спасения жизни и при экстренном введении достаточно двух ампул. Введение однократное. Оставшиеся две ампулы препарата можно использовать для следующего пациента.

- Таким образом затраты на экстренное лечение оказываются в конечном итоге более экономически выгодными, чем полгода в реанимации, - подытожила куратор направления «Порфирия» Центра помощи пациентам «Геном» Ольга Павлова.

Закупка реактивов Эрлиха для лечебных учреждений, как и приобретение необходимых лекарственных препаратов, которые вводят пациенту в первые часы после постановки диагноза, вошли в Перечень предложений, которые были рекомендованы участниками просветительской миссии в Карелии «Десант добра».