Команда фонда «Дети-бабочки» создала «Регистр генетических и других редких заболеваний»

Работа над созданием информационной системы шла 2,5 года.

10:50, 14 октября 2022

Фото: Фонд "Дети-бабочки"

В России появилась медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний». Ее в течение 2,5 лет создавала команда фонда «Дети-бабочки». И вот, наконец, работа завершена. Регистр поможет вести эффективный учет и оказывать помощь больным, а значит - снижать риск ранней инвалидизации и смерти детей. В системе будут хранить данные практически по любым нозологиям.

- Мы провели большое исследование уже существовавших на тот момент в мире инструментов по редким заболеваниям и поняли, что ни один из них не отвечает в полной мере потребностям фонда и специфике его работы. В итоге мы создали собственный продукт и запатентовали его.Поскольку система создавалась под требования 152 Федерального закона «О защите персональных данных» и GDPR (General Data Protection Regulation), к работе над ней привлекались компании, работающие на очень высоком уровне защиты и кибербезопасоности, - рассказали в фонде «Дети-бабочки».

Регистр позволяет учитывать и анализировать разнообразную информацию о каждом пациенте, включая клинические и генетические параметры. На основании этого можно с большой точностью рассчитать перспективную потребность пациента в медикаментах и перевязочных средствах. Причем, расчетом займется «компьютер».

Фото: Фонд "Дети-бабочки"

- Когда буллезный эпидермолиз вошел в число поддерживаемых президентским фондом «Круг добра» нозологий, возникла необходимость в точном расчете потребностей в лекарственном обеспечении, чтобы заложить на это средства в региональные бюджеты. Раньше региональные специалисты с помощью экспертов фонда рассчитывали их теоретически, используя специальный индекс. Теперь все это делается посредством Регистра, благодаря прогностическим возможностям нейросетей.

При помощи регистра можно дать точный прогноз развития заболевания для каждого подопечного – как будет изменяться состояние кожного покрова при определенной генетической поломке и определенном течении заболевания. Таким образом, по состоянию 3-летнего ребенка возможно предсказать, что ждет его к 10-летнему возрасту.

Фото: Фонд "Дети-бабочки"

Регистр позволит отследить влияние проектов фонда на здоровье подопечных. Например, сейчас стартует большая программа по психологической поддержке родителей, включая работу с психосоматикой. В течение ближайших двух лет будут вести мониторинг того, как состояние мамы коррелирует с состоянием ребенка.

- У нас есть интуитивное предположение, что ресурсность мамы и состояние кожи ребенка взаимосвязаны, теперь существует инструмент, позволяющий проанализировать и описать эту взаимосвязь. Таким образом, Регистр является еще и инструментом для научной работы.

Фонд также создал собственную облачную систему CRM Cherry, для учёта и автоматизации внутренней системы работы НКО и благотворительных фондов, а затем адаптировал ее для всего благотворительного сектора. CRM можно использовать в готовом виде или кастомизировать под свои нужды. Российские благотворительные и некоммерческие организации имеют возможность воспользоваться лицензией на неисключительное право работы с Cherry CRM безвозмездно.

Благотворительный фонд «Дети-бабочки» с 2011 года занимается всесторонней помощью людям, страдающим генными дерматозами - буллезным эпидермолизом и ихтиозом. Это два поражающих кожу наследственных заболевания. Они возникают в результате поломки генов, которые отвечают за синтез белков, обеспечивающих целостность и нормальное функционирование кожи.