«Все началось с того, что сын перестал реагировать на имя»: мама мальчика с синдромом Хантера рассказала, как им помогло сообщество семей пациентов

- Когда нам поставили диагноз, я не могла даже выговорить это слово — мукополисахаридоз. Но сегодня я знаю: главное не сдаваться. Нас много, и мы поддерживаем друг друга, - говорит Гулсана Жумабекова, мама Нурбола. У мальчика синдром Хантера.

Каждую неделю Гулсана приезжает с сыном в Морозовскую детскую клиническую больницу на долгую процедуру — введение ферментозаместительного препарата. Эти 3,5 часа под капельницей — не просто медицинский ритуал, а часть жизни, которая позволяет Нурболу расти, развиваться и радоваться каждому дню.

Нурболу было 2 года и 8 месяцев, когда родители заметили, что он перестал реагировать на имя. В Кыргызстане, откуда родом семья, врачи были категоричны: «Ребёнок глухой. Совсем не слышит». Но Гулсана не поверила — и в 2016 году они с мужем привезли сына в Москву.

- Мы приехали из-за слуха, а нам сказали: «У вашего ребёнка мукополисахаридоз II типа, синдром Хантера". Я даже слова такого не знала…».

Диагноз поставили быстро — всего за 4 месяца. Но осознание пришло не сразу.

- Генетик сказала: «Это дорогое лечение. Даже олигархи не всегда могут себе позволить". Я тогда не понимала, что делать. Просто плакала».

Сейчас мальчик полностью обеспечен лекарством, и его мама благодарна за это:

- В Кыргызстане у нас не было бы шансов. А здесь — несмотря на все трудности — у Нурбола есть будущее.

История Гулсаны Жумабековой — это не только личная борьба за здоровье сына, но и часть большого движения родителей, врачей и активистов, которые добиваются доступного лечения для всех пациентов с редкими заболеваниями в России.

Благодаря взаимодействию депутатов, политиков, журналистов и пациентских организаций лечение 1, 2 и 6 типов МПС стало обеспечиваться за счёт региональных бюджетов, а после того, как в законодательстве появилось понятие «редкие заболевания», лечение пациентов с этими диагнозами стало финансироваться за счёт федерального бюджета.

Это огромное достижение, но в сообществе родителей детей с мукополисахаридозом остаются нерешенные проблемы.

Гулсана переживает не только за своего сына, но и за других пациентов, которые пока не могут получить необходимую помощь:

- К сожалению, для МПС-III препарат ещё не создан, а взрослые пациенты с МПС-IV в 19 лет перестают быть подопечными фонда «Круг добра», и дальше их лечение ложится бременем на плечи региона. Учитывая, что финансовые возможности у субъектов разные, это вызывает тревогу у всего МПС-сообщества.