Младенцев в России начнут обследовать ещё на шесть наследственных болезней

Младенцев в России начнут обследовать ещё на шесть наследственных болезней, тестирование будет проводиться за государственный счет в роддомах. Напомним, с 2023 года программа была расширена с 5 до 36 заболеваний их групп, в том числе в программу скрининга вошла, например, спинальная мышечная атрофия. В 2026-м году программа скрининга расширена ещё на два заболевания

- Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом «Круг добра», - пояснила заместитель министра здравоохранения РФ, член Совета фонда «Круг добра» Евгения Котова.

Уточняется, что к включению в программу скрининга кроме миодистрофии Дюшенна, планируется болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В, болезнь Краббе.

- Включение мышечной дистрофии Дюшенна в программу расширенного неонатального скрининга станет новым этапом в помощи российским детям с этим заболеванием. Возможность ранней постановки верного диагноза позволит системе здравоохранения с первых дней жизни ребёнка с МДД обеспечить ему уход и базовую терапию, а фонду – в самом начале терапевтического окна предоставить дорогостоящую патогенетическую терапию, в том числе, генный препарат однократного введения всем, кому он подходит по типу генной поломки, - отметили в фонде.