Первые признаки - походка и усталость: главные факты о редком рахите, которые важно знать всем

В России тысячи детей годами лечатся от, якобы, обычного рахита витамином D, который им не помогает. В это время их кости деформируются, время уходит, и человек со временем может стать инвалидом. Чтобы предотвратить такие случаи, эксперты фонда «Редкий случай» подготовил список фактов, которые помогут не пропустить редкое заболевание.

1. Кривые ноги — не норма

Если ребёнок начинает ходить, а его ноги искривляются - это не «особенность фигуры», а симптом. При гипофосфатемическом рахите организм не усваивает фосфор — кости теряют прочность и гнутся под весом тела. Деформация — не ортопедическая проблема, а следствие болезни, которую можно лечить чем раньше, тем лучше. Но не нужно исправлять форму ног с ортопедами до постановки правильного диагноза

2. Это не дефицит витамина D

Обычный рахит у детей чаще всего связан с нехваткой витамина Гипофосфатемический рахит (ГФР) — это генетическое заболевание, при котором организм теряет фосфор. Витамин D здесь бесполезен, сколько бы его ни давали.

3. Не редкость в масштабах страны

По статистике, сейчас в России около 6000 человек с редким рахитом, которые до сих пор не знают своего правильного диагноза. Самый частый тип ГФР — X-сцепленный доминантный (Х-ГФР) — встречается у одного из 20 000 новорождённых. Это не единичные случаи, просто поставить правильный диагноз могут не все.

4. Дело не только в генетике

В большинстве случаев ребёнок наследует мутацию от одного из родителей. Но примерно в каждом пятом случае мутация возникает впервые — в семье до этого никто не болел. 

5. Первые признаки - походка и усталость

Заподозрить неладное проще, когда ребёнок начинает ходить. Искривление ног, «утиная» походка, отставание в росте — всё это появляется, когда малыш встаёт на ноги и начинает двигаться. Важно обращать внимание также на быструю утомляемость. Если ребёнок часто просится на ручки или в коляску, хотя уже умеет ходить может быть не капризом, а признаком ГФР. Мышцы и кости при этой болезни не выдерживают нагрузки, и ребёнок быстро устаёт.

6. Болезнь не заканчивается в детстве

Эту болезнь не перерастают с возрастом, редкий рахит - заболевание на всю жизнь. Даже после окончания роста сохраняется риск болей в костях, переломов, артроза, проблем с зубами и слухом. Взрослые с ГФР нуждаются в наблюдении и лечении.

7. Низкорослость как симптом

Если ребёнок заметно ниже сверстников, это может быть не индивидуальной особенностью, а следствием болезни, которую можно корректировать. Чем раньше начать лечение, тем больше шансов, что ребёнок вырастет выше, чем мог бы без терапии. При ГФР задержка роста обусловлена нехваткой фосфора: кости не растут так, как должны. 

8. Зубы страдают одними из первых

Хрупкая эмаль, ранний кариес, абсцессы без кариеса — характерный признак ГФР. Если у ребёнка плохие зубы в сочетании с низким ростом или искривлением ног, это повод проверить фосфор.

9. Один анализ может изменить жизнь

Если у ребёнка есть признаки рахита, но витамин D не помогает — нужно проверить уровень фосфора в крови и обратиться к нефрологу или эндокринологу. Это простой шаг, который может предотвратить годы неправильного лечения.

10. Лечение есть, и оно бесплатное

Лечение в стране уже есть. С 2021 года благодаря фонду «Круг добра» порядка 300 детей с Х-ГФР получают патогенетическую терапию бесплатно. Но чтобы лечение дошло до каждого, диагноз важно сначала поставить. Благодаря таргетной терапии фосфор удерживается в организме и организм растёт предотвращает деформации. На сегодняшний день терапию получают порядка 300 детей.