Столичные эксперты провели выездную образовательную школу для пациентов с редким заболеванием в Екатеринбурге

Выездная образовательная школа для пациентов с редким заболеванием - гипофосфатемическим рахитом (ГФР) и их семей, прошла в Екатеринбурге. Ведущие медицинские эксперты Свердловской области и федеральные специалисты —нефрологи, травматологи-ортопеды собрались на одной площадке, чтобы поделиться опытом, обсудить сложные клинические случаи и помочь пациентам разобраться в диагностике, лечении, хирургии и психологической поддержке. Организатором школы выступил фонд «Редкий случай» при поддержке Фонда президентских грантов.

Напомним, гипофосфатемический рахит — редкое генетическое заболевание, при котором в костях недостаток фосфора. Дети поздно встают на ноги, у них искривляются конечности и чаще всего наблюдается низкий рост. Но главная проблема: врачи путают редкий ГФР с обычным рахитом, назначают бесполезное лечение витамином D на годы, а дети при таком лечении становятся инвалидами.

- Мы проводим школы для того, чтобы познакомиться с врачами и найти пациентов с ГФР в регионах. Это не просто образовательные мероприятия — это возможность для семей получить правильные ответы на свои вопросы, встретиться с такими же, как они, и понять: они не одни. Наша задача сделать так, чтобы диагноз приходил к пациенту не через 5 лет мытарств по клиникам, как это часто бывает, а сразу. Вместе с врачами, пациентами и их семьями мы строим систему, в которой редкая болезнь известна большинству и есть маршрутизация пациентов на лечение, - говорит Юлия Бахчеева, руководитель фонда «Редкий случай».

Участниками школы стали 56 человек из Свердловской области: врачи, взрослые пациенты, семьи с детьми. Встреча объединила тех, кто ищет ответы, и тех, кто эти ответы может дать.