«Меня стали сравнивать с Фионой»: истории людей с редким заболеванием – акромегалией, которым помогает фонд «Великан» [видео]

«Отекшее лицо, руки, ноги и общее состояние «надутого, одутловатого шара»: с каждой неделей мое отражение в зеркале вызывало отвращение уже не только у меня, но и у окружающих. Да! Некоторые даже не могли этого скрывать. Нос – он стал просто уродским, как из советских мультиков про бабу- ягу, а губы!!! Последней каплей нервного срыва стало сравнение меня с Фионой из мультфильма Шрек. Слезы… Их был целый океан. Порочный круг «плохое состояние – усталость – потливость – изменение внешности – увеличение и уродство черт лица – изменение размеров рук и ног» начал пополняться психологическими проблемами – начались истерики и страшная депрессия». 43-летняя Анна из Сургута описывает свое заболевание – акромегалию.

Это редкая тяжелая болезнь, вызванная образованием опухоли в гипофизе. Она провоцирует повышенное выделение гормона роста, поэтому у больных изменяются черты лица, становятся грубее, увеличивается нос и губы, растут руки и ноги, увеличиваются внутренние органы. С невестой Шрека, кстати, Анна сравнила себя не случайно. Считается, что прообразом знаменитого мультяшного огра стал французский боец на ринге Морис Тийе, который страдал акромегалией.

Морис Тийе. Фото: из открытых источников, Creative Commons.

Ее еще называют болезнью спортсменов и королей. Судя по сохранившимся портретам, акромегалией страдали король Испании Карл II и испанский король Филипп IV. Особенно тяжелым испытанием болезнь была для женщин. Например, английская медсестра Мэри Энн Беван (1874–1933) в начале двадцатого столетия была признана «самой уродливой женщиной в мире». Тонкие изящные черты красивой женщины под влиянием заболевания огрублялись, внешность приобретала отталкивающий вид.

Английская медсестра Мэри Энн Беван. Фото: предоставлено фондом “Великан”.

Но сегодня многое изменилось. И своевременная диагностика заболевания, лечение современными препаратами позволяют человеку прожить полноценную счастливую жизнь. Депутат Государственной думы, а в прошлом боксер-профессионал, чемпион мира в тяжелом весе Николай Валуев тоже столкнулся с этим заболеванием:

– Я никогда не скрывал, что такой недуг постиг и меня. Когда я в первый раз упомянул об этой болезни, огромное количество людей, моих друзей и близких, позвонили мне с таким настроением, что у меня какая-то неоперабельная опухоль мозга. На самом деле акромегалия, это хотя и не сильно распространенная, но не ахти какое из ряда вон выходящее заболевание, которому подвержены люди. И просто так вышло, что со мной это случилось.

Николай Валуев. Фото: предоставлено фондом “Великан”.

Советский баскетболист-гигант Александр Сизоненко был болен одной из разновидностей акромегалии – гигантизмом. Он продолжал расти до конца жизни, одежду и обувь для него изготавливали на заказ. В 1990 году баскетболист признан самым высоким человеком в мире.

Таким большим, но очень уязвимым людям почти 10 лет помогает уникальный фонд «Великан». Созданный в Санкт-Петербурге, он взял под свое крыло пациентов из разных уголков России. Сегодня он объединяет 1,5 тысячи пациентов из Санкт-Петербурга, Екатеринбурга, Новосибирска, Москвы, Краснодара, Ростова-на-Дону, помощь для жителей других регионов России оказывается дистанционно. А в 2014 году «Великан» создал и зарегистрировал в Нидерландах Всемирную организацию «ВАПО/WAPO», куда входят сообщества пациентов с акромегалией из 35 стран мира!

В преддверии Всемирного дня распространения информации об акромегалии, который отмечается 1 ноября, рассказываем истории людей, которые столкнулись с этим редким заболеванием. О том, какой непростой путь они прошли, как смогли принять и «укротить» болезнь, в том числе, благодаря поддержке «Великана».

Анна, 43 года: «Врач сказал, что такое видел в учебниках”

Сейчас Анна, героиня начала материла, взяла болезнь под контроль. Но очень долго походы по врачам не приносили результата. Анализы были более-менее в норме. Жалобы на плохое самочувствие доктора списывали на «сложную климатическую зону», в которой жила Анна. Но никто не предлагал обследоваться дальше.

– На очередном приеме, когда я уже потеряла всякую надежду, меня попросили показать паспорт, – вспоминает Анна. – Паспорт! На приеме у врача! Эндокринолог долго сверяла меня и фото в паспорте, как будто я проходила паспортный контроль в аэропорту. Вердикт был не менее шокирующим для меня: «Вы знаете, я такое видела в учебниках, но до конца не уверена. Вот вам контакты врача – найдите ее, она недавно прилетела с обучения».

«У вас макроаденома гипофиза, гормональноактивая – акромегалия» – в Окружной больнице поставили диагноз, перевернувший жизнь Анны с ног на голову. Женщину направили на операцию (по ОМС) в НМИЦ эндокринологии Минздрава России. Она прошла удачно, Анна довольно быстро начала восстанавливаться, ушли отеки и одутловатость, Фиона снова превращалась в обычного человека. Стало легче психологически.

Фиона. Фото: кадр из фильма.

– Реабилитация проходила нормально, но я очень рано вернулась в «активную» жизнь, – рассказывает Анна. – А спустя полгода снова почувствовала симптомы, которые не спутаешь ни с чем. Вернулись отеки, головные боли и лишний вес. Стало ясно, что болезнь до конца не отступила. При этом заболевании операция – первая линия лечения, но не всегда она означает полное исцеление. Это зависит от особенности расположения опухоли. Сейчас я ежемесячно получаю лекарственный препарат, который поддерживает меня в нормальном состоянии. Образ жизни в настоящий момент диктует физическое состояние.

У Анны оформлена инвалидность – без нее пациента не включат в региональный список лекарственного обеспечения. Кроме того, получение инвалидности было связано с частичной утратой трудоспособности. Документы для МСЭ подготовил лечащий врач.

– Столкнувшись с таким заболеванием, я много читала, искала  информацию в интернете и наткнулась на группу «Великана» — это сообщество было глотком воздуха, – признается Анна. – Само осознание, что ты не один, что есть люди с таким же заболеванием, что тебе могут помочь – и не только словом, дает желание бороться, не опускать руки.

 Екатерина, 37 лет: “Готовилась к операции, но узнала, что жду ребенка”

О своем заболевании Катя узнала в 23 года, до этого с 18 лет бегала по врачам, когда начались проблемы с циклом. Гинекологи разводили руками, но грамотный эндокринолог все же поставил правильный диагноз.

– Я очень испугалась, некоторые врачи говорили, что эта опухоль может привезти к полной потере зрения, – вспоминает Екатерина. – Сначала операцию мне не делали, назначили лекарственную терапию. Но когда микроаденома стала макроаденомой, я начала собирать документы на операцию. И узнала, что жду ребенка.  

Это было чудо – Катя пыталась забеременеть 8 лет. Доктора подобрали правильный протокол ведения беременности, учитывая заболевание, и в 2016 году у Екатерины родилась первая дочка. А через три года она во второй раз стала мамой.

– Обе дочки родились абсолютно здоровыми. Старшей сейчас почти 5 лет, младшей – 1,8. Правда, зрение все-таки после второго кесарева село, теперь я ношу очки. Но в целом все прекрасно, – признается Екатерина.

Как и многим другим большую поддержку в борьбе с болезнью Кате оказал “Великан”, о нем она узнала совершенно случайно в Инстаграме.

– Я периодически захожу в группу, читаю посты тех, кому только поставили какой-либо серьёзный диагноз, тех, кто борется с болезнью уже не один год, пишу им в личку слова поддержки, люди сами пишут мне, задают вопросы, просят совета, как справиться, – рассказывает Екатерина.

Ирина, 49 лет: “Помню, услышала, как девочка сказала отцу: «Папа, посмотри, какой у тети большой нос!»

О своем заболевании Ирина узнала в 33 года, когда начались проблемы с менструальным циклом. Обратилась к гинекологу, тот направил к эндокринологу, который посоветовал сдать кровь на СТГ (гормон роста). Но все было в норме.

– К тому времени, я уже почитала в интернете про акромегалию, и мысль о возможности такого заболевания, привела меня в ужас. Поэтому я обрадовалась, что анализы хорошие, да и цикл к тому времени нормализовался, – вспоминает Ирина. – Но усталость не проходила, я снова сдала анализ в другой лаборатории – гормона роста был превышен в 4,5 раза. А МРТ выявило большую опухоль гипофиза.

В 2006 году Ирине сделали операцию.

– При выписке хирург сказал, что я здорова, посоветовал регулярно посещать районного эндокринолога, – рассказывает женщина. – Я была очень рада, чувствовала себя хорошо и долгие годы о болезни старалась не вспоминать.

Казалось и правда недуг отступил: с момента операции перестала расти нога (изначально она увеличилась с 37,5 до 40-41 размера), ушла грубость в чертах лица, а чтобы вернуть прежний красивый нос, Ирина сделала ринопластику. Но с годами стала появляться утомляемость и слабость, Ирина списывала это на повышенное давление, от которого все никак не могла подобрать подходящие таблетки. Но к эндокринологу, как рекомендовал хирург, так и обратилась, никакие лекарства не принимала. А в июле 2019-го по дороге на работу вдруг потеряла сознание.

– Очнулась в скорой, мне сказали, что у меня был приступ эпилепсии. В больнице мне сделали КТ, которое выявило крупное образование в области гипофиза. С этого времени я поняла, что болезнь — это на всю жизнь, прятаться от нее — не лучшая стратегия, – признается женщина. – Оказалось, что за годы игнорирования болезни информационное пространство изменилось, появилось много новых методов лечения акромегалии. Я попала на обследование в клинику имени Алмазова.

Картина художника Адольфа Рихарда Хёльцель “Дом молитв”. На ней изображена женщина с акромегалией: видны огрубление черт лица, укрупненные нос и губы. Фото: предоставлено фондом “Великан”.

Повторная операция прошла успешно. Опухоль смогли удалить на 70 процентов, назначили пожизненную лекарственную  терапию.

Ирина считает, что большой удачей на пути ее лечения стало знакомство с «Великаном», объединяющей больных акромегалией: когда ты читаешь истории людей, оказавшихся в подобной ситуации, понимаешь что ты не один и есть надежда на ремиссию, есть силы бороться. Кроме того, «Великану» есть возможность сдавать ИПФР-1 (инсулиноподобный фактор роста) бесплатно, и именно его команда сделала возможным бесперебойное наличие в аптеках необходимого лекарства.

А фонду в этом в свою очередь помог Николай Валуев:

– От «Великана» я узнал, что существует новейший зарубежный препарат более широкого действия, скажем так, более чистый, который имеет меньше побочных эффектов, он сертифицирован во всех передовых странах мира, а в России не сертифицирован, так как это связано с большими сложностями. Поэтому создавались трудности в назначении этого препарата врачами ведущих эндокринологических центров. В 2019 году состоялась конференция, на которой я рассказал, с каким сложностями сталкиваются пациенты с акромегалией в России. Что многим из них требуется лечение дорогостоящими препаратами, которые есть за рубежом, что такой препарат нужно как можно быстрее вводить в действие и сертифицировать в России, чтобы иметь возможность лечить больных акромегалией.

В итоге Госдума внесла препарат в список жизненно важных лекарств (ЖНВЛП) новейший зарубежный препарат, что сделало его доступным для людей с тяжелым эндокринным заболеванием акромегалия. Те больные, которые обращаются за помощью после операции или им назначается лекарственная терапия, могут по назначению врача получать любые лекарства при терапии акромегалии бесплатно.

– Акромегалия одна из тех болезней, которая меняет внешний облик человека. В России это тяжело, когда ты внешне отличаешься, это стигматизирует, – говорит Ирина. – Я помню, шла по улице и услышала, как маленькая девочка сказала отцу: «Папа, посмотри, какой у тети большой нос!» Это больно, быть некрасивой, быть не такой, как все. Но дело не только во внешности, болезнь медленно разрушает тело изнутри, если не принимать мер. Поэтому при малейших признаках гормональных отклонений нужно обращаться к врачу, не пускать лечение «на самотек».

Важно!

Необходимо обратить за консультацией к эндокринологу, если вы заметили у себя следующие симптомы:

• изменение внешности;
• увеличение размеров кистей, стоп;
• головную боль;
• избыточную потливость;
• мышечную слабость;
• онемение пальцев рук и ног;
• нарушение прикуса;
• снижение подвижности и боли в суставах;
• ухудшение (сужение полей) зрения;

Комментарий эксперта

Екатерина Андрусова, председатель правления «Великана»:

Екатерина Андрусова. Фото: личная страница ВКонтакте.

– Вы удивитесь, но мировая статистика говорит о том, что аденома гипофиза встречается у каждого четвертого. Но в редких случаях – 1 на 10 000 населения – аденома начинает продуцировать избыточный гормон роста и становится доброкачественной соматотропиномой, которая своей гормональной активностью начинает влиять на весь организм. Гипофиз, как дирижёр всего организма, может излишне продуцировать и другие гормоны: пролактин,  кортизол,  адренокортикотропный гормон АКТГ, а также бывают гонадотропиномы (избыток гормонов, регулирующих деятельность половых желез). Систематическое исследование пациентов, умерших от самых различных заболеваний, показывает наличие опухолей гипофиза в 6,8—22,6 % случаев. Фактически ни врачи, ни пациенты во многих случаях даже не подозревают об их существовании.

Акромегалия на начальном этапе протекает незаметно и до диагноза может пройти 5-8 лет. Первые симптомы можно списать на различные заболевания по неврологии: частые головные боли, отечность лица, и состояние утром как после тяжелого похмелья. Может наблюдаться сужение полей зрения. Излишняя раздражительность, вспыльчивость, усталость и постоянное желание спать, плохая память, а также излишняя потливость во сне, храп и апноэ. Вот еще симптом: дети, когда растут во сне летают, но взрослые во сне летают, если у них вырабатывается излишний гормон роста.

Когда заболевание на протяжении 5-8 лет уже наносит непоправимый вред организму и наступают необратимые последствия, то мы видим как нога увеличилась на 1-2 размера без видимых на то причин, становится мало обручальное кольцо, перчатки, пальцы на руках стали как сардельки. Внешность изменилась и огрубели черты лица. Изменился прикус, появился промежуток между передними зубами и нижняя челюсть выдвинулась вперед. Ваши надбровные дуги увеличились и изменился нос. Депрессия, общая слабость, постоянное желание спать, нервное напряжение, постоянные срывы. Лучезапястный синдром.

Благодаря «Великану» можно получить полное информационное обеспечение по течению болезни и ее лечению. Это поистине бесценно, великолепный шанс для здоровой полноценной жизни и полной ремиссии.

Обратиться за помощью можно на сайте “Великана” в разделе “О нас” >> Получить помощь.