Садиться есть с калькулятором в руках: для пациентов с фенилкетонурией собрали команду помощи с юристами и нутрициологами

Представьте, что вам навсегда запретили мясо, рыбу, молочные продукты, хлеб, крупы и многие другие привычные продукты. Для человека с ФКУ обычный супермаркет - это магазин с пустыми полками, потому что купить там практически нечего. Единственный способ сохранить здоровье и интеллект - строжайшая низкобелковая диета длиною в жизнь и ежедневный прием специальных лечебных смесей со специфическим вкусом и запахом.

Фенилкетонурия (ФКУ) - редкое генетическое заболевание, при котором организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин. Без строжайшей диеты она накапливается как яд и необратимо разрушает нервную систему и головной мозг.

Каждый прием пищи превращается в сложную математику: еда взвешивается до грамма, а семьи живут с калькуляторами в руках. Поход на детский праздник или поездка в отпуск становятся испытанием - всю еду и смесь нужно носить с собой. Добавьте к этому социальную изоляцию, непонимание окружающих («ну съешь всего один кусочек!»), огромные траты на специализированные безбелковые продукты и особенности течения и возможные осложнения заболевания (проблемы с ЖКТ, гормонами и весом, нарушения психического и физического развития).

Долгое время пациенты и их семьи оставались с этой бедой один на один. Обратиться за квалифицированной помощью, учитывающей тонкую специфику ФКУ, было практически некуда.

Но сейчас ситуация изменилась. После успешной реализации проекта при поддержке Фонда президентских грантов Всероссийское общество по фенилкетонурии (ВОФ) создало команду всесторонней помощи «Мы рядом». Теперь, столкнувшись с диагнозом, человек не летит в пропасть информационной пустоты и страха. Он получает доступ к консультациям целой команды узкопрофильных специалистов: диетолог, нутрициолог, генетик, педиатр, гастроэнтеролог, логопед, нейропсихолог, юрист, психологи и консультанты «равный - равному» (те, кто сам живет с ФКУ и делится личным опытом). Они знают о ФКУ всё. Их помощь доступна онлайн по всей России!

За 3 года работы специалисты провели более 800 консультаций для пациентов всех возрастов и их семей.

К проекту постоянно присоединяются новые партнеры. Например, недавно подключилась клиника в Краснодаре, добавив возможность пациентам и их родственникам, получить помимо онлайн-консультаций и очные приемы у врачей.

К сотрудничеству привлечены специалисты разных направлений: педиатры, гастроэнтерологи, эндокринологи, ЛОР-врачи, аллергологи-иммунологи, пульмонологи, гинекологи, специалисты УЗД.

Но лучше всего о проекте говорят не цифры, а живые истории людей.

Когда подошло время вводить прикорм Макару, его маме было совершенно непонятно, как это делать: как правильно вводить новые продукты, как их взвешивать, считать белок и фенилаланин. - Я панически боялась кормить собственного ребенка, даже опираясь на теорию из брошюр. Я боялась навредить своему малышу.

Семья обратилась в команду «Мы рядом» и попала на консультацию к диетологу.

В подростковом возрасте Егор начал бунтовать, ему надоело быть «не таким, как все», пить свою смесь, приносить еду в контейнерах. Парень стал нарушать диету. Как итог - начались проблемы с концентрацией внимания, появились головные боли, вялость, депрессивное состояние. Он понимал, что портит свое здоровье, но сил взять себя в руки не было.

- Как только мне исполнилось 18 лет, меня перестали обеспечивать аминокислотной смесью. Я искал советы в разных чатах. Добрые люди поделились со мной запасами, но этого хватило ненадолго. Без этой смеси невозможно жить полноценно, и нужно было срочно что-то делать, - рассказал Анатолий*.

Он оставил заявку в команде «Мы рядом», после чего с ним связался специалист, дал конкретные инструкции и шаблоны обращений. Это был небыстрый процесс, вместе они прошли многие инстанции и вышли в суд.

- По решению суда меня обязали обеспечивать лечебным питанием. Я безмерно благодарен за эту помощь, ведь от нее в прямом смысле зависит моя жизнь.

*Имя изменено

Редкая болезнь делает человека уязвимым не только физически, но и социально. Команда «Мы рядом» доказывает, что успешное лечение фенилкетонурии - это не только выдача банок с лечебной смесью. Это ежедневная и кропотливая поддержка: помощь с расчетом диетотерапии, юридическая защита, психологические консультации и поддержка в моменты отчаяния, грамотные ответы врачей на пугающие вопросы.

Всероссийское общество по фенилкетонурии наглядно показало: когда человек знает, что за его спиной стоит команда профессионалов, готовых подставить плечо, диагноз перестает быть приговором: «Мы не можем изменить диагноз. Но мы можем изменить то, как человек будет с ним жить».