Руководитель фонда «Дети-бабочки» предлагает создать в регионах профильные центры компетенций для орфанных пациентов

Руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова предложила формат реализации второго этапа федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» - организовать в регионах профильные центры компетенций. Такую идею озвучила спикер на расширенном заседании экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

Фонд «Дети бабочки» представляет интересы пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями — буллезным эпидермолизом и ихтиозом и другими тяжелыми формами генных дерматозов. 12 лет фонд выстраивает систему медико-социальной помощи на государственном уровне, чтобы решались вопросы пациентов, связанных с диагностикой, лечением, реабилитацией и обеспечением жизненно необходимыми медицинскими изделиями. Сейчас под попечительством фонда находится более 2500 пациентов в России и СНГ. 

Фонд уже запустил пилот по созданию центров генных дерматозов, обслуживающих пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями кожи и другими формами тяжелых генных дерматозов. По словам эксперта, раньше основная проблема редких (орфанных) заболеваний заключалась в несвоевременной диагностике, в настоящее время, с запуском расширенного неонатального скрининга и выявлении орфанных пациентов на ранних этапах, на первый план выходит оказание медицинской помощи детям, их сопровождение и непрерывное наблюдение профильными специалистами в регионах. 

«Создание таких центров мы видим не в формате строительства очередного медицинского центра, а как систематизацию работы уже существующих, повышение профильной экспертизы внутри региона и отработки эффективной модели оказания медицинской помощи орфанным пациентам», — подчеркнула Куратова, добавив, что профессиональное сообщество рассматривает это как ключевую возможность для реализации второго этапа неонатального скрининга и дальнейшей маршрутизации пациентов с другими орфанными заболеваниями, организации учета данных, прогнозирования течения заболевания, в том числе для планирования программ помощи и бюджетных расходов.

Главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области Андрей Продеус обозначил актуальность создания профильных центров компетенций, не только играющих роль координационных центров в вопросах экспертизы, лечения и сопровождения орфанных пациентов, но и являющихся профильными «медицинскими МФЦ» для широкой аудитории пациентов с другой тяжелой патологией, проживающих в регионах. 

«Центры позволят обеспечить внедрение второго этапа неонатального скрининга, „бесшовного“ сопровождения пациента на всех этапах, повысят профильную экспертизу в регионах», — пояснил Продеус. 

Куратова поделилась опытом по запуску пилотных центров компетенций в формате «единого окна» получения медико-социальной помощи пациентами с редкими (орфанными) заболеваниями — буллезным эпидермолизом и ихтиозом в регионах страны: 

«Пациентами наших центров генных дерматозов, помимо детей с редкими заболеваниями, также являются больные с тяжелыми кожными проявлениями псориаза, атопического дерматита, иммунодефицитов и другими формами генных дерматозов». 

Эксперт отметила, что более 60% орфанных пациентов вынуждены приезжать в федеральные центры для проведения рутинных обследований, не требующих применения экспертной высокотехнологичной помощи, что сопровождается сложностями в логистике для проживающих в отдаленных регионах, временными затратами и стрессом. 

«Мы не оставляем пациентов и их семьи один на один со своей проблемой в регионе, вынуждая ехать их искать помощи в федеральных медицинских центрах, а предоставляем возможность получать качественную медицинскую помощь по месту жительства», — объяснила Куратова, рассказав о возможностях организации телемедицинских консилиумов с федеральными экспертами. 

Также, по мнению эксперта, ведущее значение имеет учет приоритета интересов пациента и стандартизация процессов при оказании помощи с целью обеспечения реализации механизма «бесшовного» перехода пациента с редким (орфанным) заболеванием из детской возрастной группы во взрослую, в том числе для детей, получающих терапию за счет фонда «Круг добра» и выявленных в рамках реализации второго этапа федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». 

По итогам заседания Алёна Куратова предложила рекомендовать Правительству РФ разработать проект постановления по реализации второго этапа федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» и регулирующего создание профильных центров компетенций в субъектах РФ, оказывающих медико-социальную помощь пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.