10 случаев на 100 тысяч человек: как сообщество пациентов "Великан" помогает людям с редкими заболеванием

Редкая болезнь, вызванная образованием опухоли в гипофизе - акромегалия. Она провоцирует повышенное выделение гормона роста, поэтому у больных изменяются черты лица, становятся грубее, увеличивается нос и губы, растут руки и ноги, увеличиваются внутренние органы. Но сегодня при своевременной диагностике заболевания, лечении современными препаратами человек может прожить полноценную счастливую жизнь. Председатель правления Общественной Организации пациентов с патологией гипофиза «ВЕЛИКАН», Екатерина Андрусова отвечает на самые злободневные вопросы о диагностике, лечении и образе жизни с редкими заболеваниями.

- Екатерина, расскажите, в чем особенность редких заболеваний и их диагностики, и почему к таким заболеваниям относят акромегалию?

- Редкий диагноз – это всегда сложность диагностики. При акромегалии до постановки диагноза после появления первых симптомов проходит от 5 до 8 лет. Редкость обусловлена тем, что данное заболевание встречается в 10 случаях на 100 000 человек. Перечень редких (орфанных) заболеваний утвержден минздравом России.

Акромегалия вызвана гиперсекрецией гормона роста, на выработку которого влияет доброкачественная аденома гипофиза. При отсутствии лечения и лекарственной терапии заболевание приводит к значительному сокращению продолжительности жизни.

Очень часто у пациента, когда он слышит "аденома гипофиза", возникает страх, так как складывается представление, что это опухоль в мозгу, что это очень сложно для проведения нейрохирургического вмешательства. Ложное понимание всей картины течения и лечения заболевания складывается и от разрозненной, порой недостоверной информации, которую человек находит в интернете. "Операция на мозг", "пожизненно необходимо лекарство стоимостью от 70 до 265 тысяч рублей» – все это порождает панику.

- В чем  заключаются проблемы ранней диагностики акромегалии? Всегда ли удается поставить диагноз на ранней стадии.

- Проблема заключается в незнании самого заболевания, часто ранние симптомы списывают на возраст, усталость, брутальность и другие моменты. О каких симптомах речь? Это повышенная утомляемость, головная боль, храп, потливость, толстая и жирная кожа, большой язык, низкий голос, увеличение ноги на 2 размера за 1,5-2 года – это только набор внешних изменений, которые возникают при акромегалии, не говоря уже о том, что происходит внутри с сердцем, щитовидкой и кишечником.

Но обычно молодым специалистам удается на раннем этапе увидеть такое редкое сочетание симптомов комплексно и поставить верный диагноз. Только оценивая весь комплекс жалоб пациентов, можно "рассмотреть" это редкое заболевание на ранней стадии.

- Что такое пациентская организация, чем она занимается и как именно людям с акромегалией помогает «Великан»?

- «Великан» – это сообщество пациентов со всей России. Организация адресно оказывает информационную поддержку и системно решает проблемы, с которыми сталкиваются пациенты в России. Мы координируем пациентов с момента первого подозрения на акромегалию. Алгоритм действий, дорожная карта при постановке диагноза, консультация лучших специалистов эндокринологов и нейрохирургов в России. Право на «второе мнение», программы ранней диагностики, создание интернет площадки, где все обратившиеся могут найти поддержку «ветеранов заболевания», поделиться своими переживаниями, страхами, задать вопрос, который не задашь врачу, но важно узнать опыт и ощутить, что ты не один с таким редким заболеванием.

Также мы проводим информационные мероприятия, школы для пациентов, делаем интервью с ведущими нейрохирургами России и лучшими эндокринологами страны. Также мы смогли добиться бесплатной сдачи ключевого показателя ИПФР-1 при поддержке крупнейшей лаборатории в России.

- Насколько часто сегодня пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются с нарушением их прав при оказании медицинской помощи, какие самые распространенные проблемы, как «Великан» помогает их решать?

- Самые частые проблемы – это правовой нигилизм, нарушение прав пациентов, несоблюдение нормы закона и права на бесплатную медицинскую помощь. Но гораздо чаще проблема кроется в незнании прав самим пациентом, импульсивности в действиях и несоблюдении алгоритма действий при получении медицинской помощи. «Великан» помогает тем, что дает самую важную информацию о правах пациентов и возможностях получить помощь в рамках Обязательного медицинского страхования (ОМС). Люди узнают, что даже высоко технологичная медицинская помощь (ВМП) для пациента с аденомой гипофиза оказывается бесплатно в той клинике, которую выбирает сам пациент. А пациент может получать помощь в любой клинике, где оперируют лучшие нейрохирурги – это те врачи, которые делают не менее 80 операций в год.

Мы так же проводим консультации о том, как правильно оформить и подать документы на инвалидность. Рассказываем, как вести себя на комиссии МСЭ, чтобы донести до ее членов информацию обо всех ограничениях, которые появляются в жизни пациента, если он заболел акромегалией. Иногда на комиссию пациенты приносят свои фотографии до того, как начало прогрессировать заболевание, чтобы показать, как изменилась внешность. Приносят обувь, чтобы показать, как изменилась нога. Показывают, что изменившимися руками, пальцами они не могут брать мелкие предметы со стола.

- В чем, на ваш взгляд, преимущества объединения пациентов в сообщества? 

- У пациентов есть возможность общаться, ощутить поддержку людей, которые уже, возможно, много лет живут и борются с этим диагнозом. «Великан» создал Всемирную организацию ВАПО wapo.org, которая объединила пациентов с патологиями гипофиза во всем мире. И мы видим, что это не приговор, что нам подобных в мире много! В каждой стране люди живут и решают свои задачи на пути борьбы с этим недугом. Общение дает выход из изоляции и представление о том, что жизнь продолжается.

Объединение пациентов в регионах и крупных городах дает возможность выявить проблемы, с которыми сталкиваются люди с редким диагнозом. Любое объединение дает возможность вступать в общественные советы при органах власти и тем самым принимать участие в решении не только вопросов, связанных с акромегалией, но и других социальных задач.

- Какие слова поддержки вы бы сказали людям, которые столкнулись с редким заболеванием?

- Бывший боксёр-профессионал, выступавший в тяжёлой весовой категории, политический деятель Николай Валуев, также столкнувшийся с этим заболеванием, в одном из интервью сказал: "Я понимаю насколько это тяжело и страшно. Я хочу пожелать мужества. Чтобы Вы верили в лучшее! Это очень важно». Это слова человека, который прошел через заболевание и его последствия и не потерял мужества жить дальше. К нему стоит прислушаться!