«Страшно, смотришь на дочь и думаешь, а она точно спит?»: девочка из Нижнего Новгорода и еще пять «редких» детей с эпилепсией остались без жизненно-важного препарата, обещанного американской фармкомпанией

Любоваться своим ребенком, пока он спит. Это чувство знакомо многим родителям. А вот мама Таисии Ершовой из Нижнего Новгорода боится смотреть на спящую дочь. Потому что каждый раз она всматривается, дышит ли ребенок, точно ли дочка спит… Это страшное чувство вернулось к женщине после того, как к малышке вернулись ежедневные приступы, она стала капризной и постоянно хочет спать. Таисии шесть лет. У нее есть сестра близнец. Но в отличие от абсолютно здоровой сестренки, у Таи синдром CDKL5.

- Это редкое заболевание, похоже на эпилепсию, только судороги такой силы, что ломаются кости и происходят подвывихи суставов. Тело каменеет, закатываются глаза и происходит остановка дыхания на какое-то время. Родители в этот момент ничего не могут. Каждый приступ может стать последним и ребенок может уже не выйти, - объясняют в фонде «Люди маяки». Он помогает детям и взрослым с редкими заболеваниями получить необходимое лечение.

Эпилептические приступы начались у Таисии в 2,5 месяца. Семья обращалась к разным врачам, но ничего не помогало, приступы удавалось сдерживать на какое-то время, но потом судороги возвращались снова. Осенью 2019 года семье Ершовых предложили участвовать в исследовании препарата «Ганаксолон» - препарата третьего поколения ПЭП. Это исследование проводила американская фармкомпания «Marinus». Поскольку заболевание редкое, то к участию пригласили детей из разных стран. Среди шести детей из России, которые стали бесплатно принимать «Ганаксолон», была Таисия.

Результат лечения семья заметила сразу – ушла частота судорог, нормализовался сон, пропали  ночные истерики, девочка  стала лучше концентрироваться на занятиях. Но внезапно фармкомпания остановила исследования. Семьям обещали, что им продолжат выдавать препарат бесплатно через три российские больницы, с которыми была договоренность у «Marinus». Но этого не произошло. Производитель лекарства оставил возможность только закупать у него препарат, который стоит миллионы рублей.

- Врачи назначили снижение дозировки, и родители растягивали оставшееся лекарство в ноябре. Сейчас препарат закончился у всех детей. Начались серьёзные ухудшения, так лекарство детям помогало, - рассказали в благотворительном фонде «Люди маяки».

Именно этот фонд взялся помочь детям, оставшимся без жизненно-важного лекарства. Единственный выход сейчас – это закупка препарата, поскольку бесплатно его выдавать фаркомпания уже не собирается. Минимальная поставка – 160 флаконов препарата, это неподъемная для семей сумма - 24 800 000 рублей. Команда фонда «Люди маяки» при помощи неравнодушных людей собирает деньги, чтобы помочь «редким» детям. Они живут в разных регионах нашей страны: Нижнем Новгороде, Санкт-Петербурге, Кирове, Кемерове, Новосибирске и Алтайском крае.

- К нам в Фонд поступило шесть обращений плюс письмо от пациентской организации детей с CDKL5, потому что синдром CDKL5 опасен тем, что судороги могут довести до эпилептического статуса, из которого организм ребенка уже не может выйти самостоятельно. В таких случаях выход только один – реанимация.

- Дети принимали лекарство в течение трех лет, и беда в том, что в ближайшее время ни здравоохранение, ни фонд "Круг Добра", который поддерживает детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями, не могут оперативно взять их под своё крыло. Препарат "Ганаксолон" является незарегистрированным в России препаратом и не может быть приобретен на данный момент из бюджета. На все это требуется время. Сейчас необходимо закупить 160 флаконов препарата, их хватит до февраля, когда в помощь этим детям сможет включиться «Круг добра» и взять их под свое крыло, - объясняют в фонде «Люди маяки».

Узнать подробнее о сложившейся ситуации и возможности помочь можно на сайте фонда.