Найти тех, кого до сих пор лечат витамином D: школа для пациентов выезжает в регионы, чтобы спасти детей с редким рахитом от инвалидности

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит (Х-ГФР) — редкое наследственное заболевание, при котором организм теряет фосфор, кости перестают минерализоваться, а ребенок рискует стать инвалидом. Внешне ГФР немного напоминает обычный рахит, но принципиально отличается: он не лечится витамином D.

Без правильной терапии дети перестают расти, их ноги искривляются, они не могут ходить. В России по статистике почти 7000 пациентов с этим диагнозом, но реально лишь 286 детей получают лечение за счет фонда «Круг добра». Остальные остаются без диагноза и без помощи, так как не знают своего правильного диагноза. Фонд «Редкий случай» при поддержке Фонда президентских грантов проводит выездные школы для пациентов и врачей в регионах, чтобы найти всех, кто нуждается в лечении, и спасти детей от инвалидности.

Софии было два года и восемь месяцев. В Москве диагноз поставили быстро. Заболевание оказалось редким — гипофосфатемический рахит, при котором фосфор совсем не усваивается и выводится из организма. Ведущий эксперт ЭНЦ, врач-эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова, тогда только начинала собирать клинические данные о таких детях на территории РФ. В регионе о патологии почти не знали, и именно поэтому так много семей теряли драгоценные месяцы, а то и годы.

«Самое главное — узнать вовремя и начать лечение, — делится мама Софии. — Чтобы человек не оказался в инвалидном кресле, а мог жить полноценно».

По статистике, в России с гипофосфатемическим рахитом живут порядка 7000 пациентов. Реальную помощь получают в разы меньше — на сегодняшний день 286 детей с Х-ГФР уже получают терапию за счет фонда «Круг добра». Лекарство, которое еще несколько лет назад было недоступно для большинства семей, стало системной мерой государственной поддержки.

Но главная задача фондов «Круг добра» и «Редкий случай» — не только лечить тех, у кого уже есть диагноз, а найти по всей стране детей, у которых его еще нет или он поставлен неверно. Тех, кого до сих пор лечат витамином D, теряя годы и обрекая на инвалидность. Тех, чьи родители не знают, куда идти.

Из-за редкости заболевания врачи не всегда могут вовремя заподозрить ГФР и назначить необходимые лабораторные и генетические исследования.

Системная работа с регионами, образовательные школы для врачей и родителей — возможность выявления таких пациентов и подключения их к терапии.

Фонд «Редкий случай» при поддержке Фонда президентских грантов проводит выездные образовательные школы для пациентов с ГФР и их семей. В этом году такие школы уже прошли в Краснодарском крае и в Новосибирске, запланированы встречи в Екатеринбурге и Москве. На них приехали более 50 семей из разных регионов. Для многих пациентов это редкая возможность лично встретиться с ведущими профильными специалистами страны, не уезжая за тысячи километров.

На форумах выступают эксперты федеральных лечебных центров:

• О диагностике и подходах к лечению ГФР у детей первых лет жизни рассказывает Кристина Куликова — к.м.н., врач-детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (Москва).
• Михаил Петров — к.м.н., детский травматолог-ортопед, руководитель службы детской ортопедии и травматологии Ильинской больницы (Москва) делится с родителями правильным подходом к  хирургическому лечению при ГФР во время и после окончания роста.
• Жанна Белая д.м.н., врач-эндокринолог, главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» обсуждает со взрослыми пациентами случаи и лечение гипофосфатемических состояний у взрослых.

Терапия — важная часть проблемы, но также важно качество жизни, психологическая поддержка, работа с осложнениями заболевания (зубы, хирургия, ортопедия) и правильная маршрутизация пациента: от постановки диагноза до получения лекарств.

Мутация в семье Софии возникла впервые. Никакой наследственности, никаких «тревожных звоночков» — просто случай, в медицине это называют поломкой в гене или мутацией «де ново».

Лечение началось активно. Также было принято решение провести операцию на ногах, и хирург Михаил Анатольевич Петров провел ее успешно. Ни он, ни эндокринолог из Москвы, несмотря на дальнее расстояние от места проживания ребенка, не оставляли семью один на один с болезнью.

Два года назад София начала принимать специальные препараты. Результаты мама описывает с той радостью, которую поймет любой родитель: «За год она выросла на шесть сантиметров. По кривой роста уже почти догоняет сверстников. Выдерживает долгие прогулки, самое важное для нас — ходьбу. Ходим в бассейн, укрепляем мышечный корсет».

Сейчас семья живет в Севастополе. Искривление ног еще исправляют. Процесс долгий, кропотливый, но семья четко соблюдает все правила поддерживающей терапии. А еще София танцует, учится в музыкальной и художественной школе. Да, устает, и ножки ноют. Но, со слов мамы, у девочки «очень сильный внутренний стержень». Педагог по танцам специально адаптировала движения, чтобы девочке было легче. А когда силы заканчивались, на помощь приходил обычный детский самокат — и они с мамой продолжали путь вместе.

«Я очень переживала, как ее примет общество», — признается Наталья. Но страхи постепенно отступили. София оказалась на редкость открытой и легкой в общении. В классе с ней дружат, приходят на дни рождения, не задают бестактных вопросов. А если и спрашивают — дочка знает, как ответить. «Мы всегда говорили обо всем честно, — объясняет мама. — Я рассказывала, что болезни случаются, а задача родителей — сделать всё возможное, чтобы избежать последствий. Она это приняла и не зацикливается».

При этом семья не строит иллюзий: психологическая поддержка нужна и детям, и взрослым, ведь болезнь до конца не излечивается. «Не все родители справляются с таким грузом. Дети тоже разные: кто-то держится, а кто-то может замкнуться. В нашем обществе, к сожалению, дети бывают жестоки. Поэтому помощь психолога, группы поддержки, форумы, которые организует для нас фонд «Редкий случай» — это не роскошь, а необходимость».

На недавней встрече в Краснодаре София заметила главное: она не одна. Есть другие дети с похожими историями, другие мамы, которые тоже когда-то гуглили симптомы по ночам и плакали от бессилия. «Когда ты понимаешь, что не единственный, кому так «повезло», становится легче дышать. Это снимает тяжелый груз вины и растерянности. И нам, родителям, и детям проще принимать свое состояние», — говорит мама.

«Я уверена, что всё выправится, — говорит мама без наигранного оптимизма. — Сейчас для лечения таких заболеваний есть большие возможности. Мы делаем всё, что нужно. И я, и дочь настроены жить позитивно».