Мальчик, который всегда смеется: мама ребенка с «синдромом счастливой куклы» рассказала о заболевании, чтобы ее история помогла другим семьям

Когда человек сталкивается с орфанным заболеванием в собственной семье, проблема – не только в тяжести симптомов и их влиянии на жизнь всей семьи в банальных бытовых аспектах. Помимо этого, само собой разумеющегося факта, есть и другой нюанс. Орфанное заболевание – редкое. В России критерием вхождения диагноза в соответствующий перечень Минздрава является частота случаев выявления не более 10 на 10 тысяч человек. А если заболевание редкое, то и специалистов, которые умеют с ним работать и даже выявлять его, – мало.

Пятилетний Ваня – тот самый редкий случай. Частота синдрома Ангельмана по разным данным варьируется от 1 случая на 10 000 человек до 1 случая на 20 000 человек. Впрочем, точная математическая статистика сейчас излишня: важно, что заболевание крайне редкое, и что Ваня оказался именно тем, у кого обнаружилась эта хромосомная поломка. Все врачи, к которым ходила его мама, говорят, что в Севастополе он такой один. Однако, его мама так вовсе не считает.

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание. Дети, страдающие им, имеют характерный внешний облик и поведение: кажется, что они все время смеются, веселы; хаотично жестикулируют и двигаются, словно марионетки, отчего синдром Ангельмана называют также синдромом Петрушки или синдромом счастливой куклы. Кроме того, для заболевания характерна микроцефалия (малый объем головного мозга и черепа), умственная отсталость, гиперактивность, нарушения сна, почти всегда оно сопровождается эпилепсией и другими сопутствующими проблемами.

Мама Вани, Мария Соломахина согласилась поговорить со СРОО «Равные возможности», чтобы рассказать о сыне и о том, как живет с его заболеванием семья. Она считает крайне важным информировать людей о синдроме Ангельмана, а также уверена, что диагностика его в настоящее время оставляет желать лучшего.

О том, что с сыном что-то не так, Мария поняла еще в первые месяцы его жизни. Они лежали в интенсивной терапии, потом – в ИБОНИНе (инфекционно-боксовое отделение для новорожденных и недоношенных) около полутора месяцев. К шести месяцам стало очевидно, что у ребенка задержка моторного развития и есть серьезные проблемы. Мария стала искать квалифицированную неврологическую помощь.

Однако полноценный диагноз Ване смогли поставить лишь в два года. Первой сделала это именно его мама.

На вопрос, как удалось не выгореть, мама Вани честно отвечает:

- А я выгорела! Я давно выгорела. Понимаете, у меня же была жизнь – была работа, которую я обожала и на которую очень хотела вернуться, когда малыш подрастет. И сейчас я понимаю, что живу не своей жизнью. Теперь моя жизнь неразрывно связана с Ваней. Теперь – и навсегда. Я никогда не смогу жить так, как живет мама нормотипичных детей.

Но – удивительный факт – Мария смеется. У нее нет синдрома Ангельмана. У нее есть трое детей, а само по себе многодетное материнство – настоящая работа, сложная и утомительная, требующая колоссального ресурса и отдачи. Один из этих детей – подросток, второй имеет тяжелое и неизлечимое заболевание, третьей просто три года. Ваня может спать четыре часа в сутки или даже два: пока он был младше, это продолжалось месяцами – есть даже специальный термин «депривация сна».

- От долговременного недосыпа ты просто начинаешь понемногу сходить с ума, ходишь без сил и все время раздраженный, - признается женщина.

Человеку достаточно даже части из этих вводных, чтобы сломаться. Мария не сломалась. Она смеется и шутит. И в целом, в обычной жизни, вне интервью это очень жизнерадостный человек.

- Это очень важно, когда тебе просто есть, с кем пообщаться. Даже не обязательно помощь, а просто общение с взрослым человеком. Я живу жизнью детей, и в тот момент, когда у меня исчезли все друзья, если бы от меня отвернулась семья, если бы муж мой не был полностью вовлеченным, а сказал бы «я ухожу, справляйся сама», я не знаю, что бы я делала, - признается Мария и добавляет: - Чтобы испортить жизнь человеку – надо всего лишь оставить его один на один с его проблемой.

Сейчас они вместе с Ваней нашли новых друзей, с которыми им комфортно общаться и даже вместе ездить на отдых.

Еще одной точкой опоры стала вера. Процесс принятия инвалидности ребенка – дело крайне непростое. Так или иначе человек задается вопросами, почему это случилось именно с его ребенком, почему именно его семье выпала такая непростая доля – на всю жизнь. С этим Мария, воцерковленная, как и вся ее семья, пришла к батюшке.

- Он сказал мне, что, с точки зрения православия, душа такого ребенка безгрешна. Он не грешит, как все мы. Все, что он делает – без злого умысла. Ребенок, которого мы растим, попадет в рай. И потом эта безгрешная душа будет молиться за нас там – возможно, это поможет и нам попасть в рай, что является очень важным для всякого православного человека, - рассказывает она.

Кроме того, Мария умеет анализировать. Она знает, что существует много различных заболеваний. Какие-то влияют на жизнь меньше, какие-то – больше. Ее Ваня никогда не заведет свою семью, никогда не поступит в университет, никогда не пойдет на работу. Сейчас, почти в шесть лет мальчик носит подгузник и не говорит.

- Но в каком-то смысле нам повезло. Есть детки, которые всю жизнь мучаются, страдают от боли. У Вани ничего не болит. И он сам по себе жизнерадостный, это не маска – у него легкий характер, он живет и радуется всему, что вокруг, любит обниматься и живет в семье, где все обожают его.

Ваня ходит в детский сад с комбинированной группой – там нормотипичные и «особые» дети воспитываются вместе. Для Вани это очень важно – общение и игры с детьми ему нужны как воздух.

Несмотря на то, что у ее среднего сына тяжелое заболевание, Мария, как и любая мать, заглядывает вперед. Самый большой ее страх в том, что Ваня может остаться один, ведь любой родитель не вечен. Но страхи – страхами, а надо думать о будущем ближайшем. Сейчас главная задача семьи – научить Ваню бытовым навыкам, «победить» подгузники, отточить навыки общения с помощью карточек (ведь речь у Вани не появится никогда), сделать семейную жизнь более комфортной. И они много работают в этом направлении.

Параллельно они решают и другие семейные вопросы. Когда в семье одновременно воспитываются трое разновозрастных детей – от трехлетней малышки до подростка, они возникают неизбежно. Чтобы их решить, Мария стала участницей проекта «В центре внимания» СРОО «Равные возможности». Этот проект предназначен в первую очередь для нормотипичных братьев и сестер детей с инвалидностью, здесь есть сообщество поддержки, дети и взрослые имеют возможность пообщаться друг с другом, каждый может убедиться, что он – не одинок, что существуют и другие такие же семьи. В проекте работает психолог.

Частота появления этого синдрома – один случай на 10-20 тысяч человек, а в Севастополе живет в десятки раз больше людей. Одной из проблем орфанных заболеваний является их недостаточное выявление. Мария убеждена, что в Севастополе есть и другие такие дети, просто их родители еще не знают о том, что у них именно такое заболевание. Наша героиня надеется, что, прочитав этот материал, эти родители найдут для себя ответ на главный вопрос - что же с их ребенком, смогут как можно раньше установить официальный диагноз и начать реабилитацию и поддерживающую терапию.