Всегда «на волоске»: люди с редкими заболеваниями вынуждены через суд добиваться лекарств, от которых зависит их жизнь

Варваре из Краснодара почти пять лет, и вся ее жизнь посвящена борьбе с редким генетическим заболеванием НЦЛ-II. Девочка уже пропустила несколько капельниц с жизненно важным лекарством, которое родители не могут получить от местного минздрава, даже несмотря на решение суда.


Люди, у которых диагностируется редкое заболевание, почти всю свою жизнь проводят в борьбе: с болезнью и за лекарства, которые не могут получить.  Орфанные заболевания – так называют очень редкие патологии – это как игра в русскую рулетку: пациент никогда не знает, найдутся ли в этот раз деньги в бюджете на жизненно важный для него препарат или он снова получит письмо от чиновников с сухой формулировкой «финансирование не предусмотрено». Часто лекарства, необходимые для таких «уникальных» пациентов, не зарегистрированы в России, отказы приходят по этой причине. И утекает драгоценное время, которое может стоить человеку жизни.

На волоске сейчас оказалась жизнь маленькой Варвары Муфахаровой из города Гулькевичи Краснодарского края. В 2019 году у девочки диагностировали НЦЛ-II (нейрональный цероидный липофусциноз II типа) – это ультра-редкое генетическое заболевание, при котором поражаются клетки головного мозга. Особенность его течения в том, что до трех лет оно может никак не проявляться – малыш внешне ничем не отличается от своих сверстников. Первые симптомы – судороги, как и у Вари, появляются к 3-4 годам. Если вовремя не начать лечение, наступает прогрессирующая деменция, нарушения двигательной функции, речи, потеря зрения. К 7-8 годам такие дети, как правило, уже прикованы к постели. По некоторым данным, за последние 10 лет в России было выявлено около 90 детей с НЦЛ-II. Единственное средство, способное остановить развитие смертельной болезни     это церлипоназа альфа – препарат, который замещает недостаток фермента трипептидилпептидазы 1 (TPP1). Лекарство появилось в 2017 году. Годовой курс лечения стоит порядка 50 миллионов рублей. 

Варвара Муфахарова из Краснодара – ребенок, которому срочно нужно лекарство. Но его нет.// Фото: семейный архив

Чтобы получить лечение Варваре пришлось ждать почти год. За это время прошло два судебных заседания, поскольку Министерство здравоохранения Краснодарского края отказывалось закупать для девочки жизненно необходимые препараты, ссылаясь на то, что они не зарегистрированы на территории России для государственных и муниципальных нужд. Но суд встал на сторону ребенка-инвалида. Потом череда апелляций, упущенное драгоценное время – первую инфузию девочка получила только в июле 2020 года, но не за счет государства, а по благотворительной программе производителя лекарства, которая предоставила его бесплатно сразу на несколько инфузий. 13 октября инфузия должна была пройти уже за счет государства, но она так и не состоялась, потому что сотрудники Министерства здравоохранения Краснодарского края так и не совершили закупку. А любое промедление в лечении Вари, любой пропуск инфузии – это страшно.

– У нас было 7 упаковок лекарства – эту гуманитарную помощь нам предоставил сам производитель,  – рассказывает мама Вари Татьяна Митейко порталу «Открытые НКО». – То есть с января по сегодняшний день минздрав не закупил лекарство. И когда у нас остались последние две упаковки, я забила тревогу: «Лекарства нет. Как нам быть дальше? Оно нам очень нужно». Но пока результатов нет. Итог таков, что мы уже пропустили инфузию, и этот пропуск уже дает о себе знать. Мы рискуем еще сильнее ухудшиться. Я очень переживаю по этому поводу. У нас уже начались проблемы. Хочется кричать.

Варя после 7-ой инфузии, которая стала последней перед долгим перерывом // Фото: скриншот поста в соцсети мамы девочки

В мае 2020 года министр здравоохранения Краснодарского края Е.Ф. Филиппов отправил прошение «О выделении дополнительного финансирования на 2020 год» на имя заместителя главы администрации Краснодарского края о выделении для орфанных больных более 191 миллиона рублей. Но средства выделены не были. К делу подключилась прокуратура.

27 октября 2020 года Татьяне Митейко было отправлено официальное письмо от Прокуратуры Центрального административного округа  Краснодара, в котором говорится, что: «в настоящее время рассматривается вопрос о выделении из резервного фонда Краснодарского края денежных средств с целью исполнения министерством решений судов об обеспечении льготными лекарственными препаратами граждан». Минздраву назначили  новый срок исполнения решения суда с формулировкой «немедленно». 

Но кода это «немедленно» случится, так и не ясно. Даже если средства на препарат будут выделены уже в ближайшее время, на закупку лекарства уйдет не меньше двух месяцев – а это катастрофически много при таком диагнозе. После первых инфузий Варвара начала ползать, вставать, и даже ходить на специальных ходунках. А сейчас она снова переживает страшные боли, вернулись судороги, которые повторяются по несколько раз в день. Спасают ребенка только обезболивающие, но и их эффект краткосрочен.

– То, что препарат уже на первых стадиях лечения начал помогать девочке, – само по себе прекрасное явление, поскольку, как это зачастую бывает с детьми с НЦЛ2, терапия стартует в довольно позднем для этой категории больных возрасте, когда здоровье малышей уже сильно пошатнулось, – говорит председатель правления некоммерческой организации «Дом Редких» Анастасия Татарникова. – Ни в каком случае нельзя прерывать ферментозаместительную терапию, тем более поступающую непосредственно в головной мозг. Не нужно быть медицинским специалистом, чтобы понимать: отними у диабетика инсулин – жди неминуемой смерти. Самое скользкое в этих историях, что все жизнеугрожающие последствия перерывов в лечении чиновники списывают на тяжелое течение заболевания. Объяснение не только не состоятельное, но даже подлое, простите за резкость. Лечить – это значит организовать лекарственную помощь в полном объеме. Попустительство в таких ситуациях недопустимо. Только незамедлительные решительные действия минздрава Краснодарского края по обеспечению лекарством могут спасти ребенка с НЦЛ2.

3 ампулы спасительного препарата// Фото: соцсети мамы Вари

К сожалению, история Вари одна из многих. В подобной ситуации оказываются сотни людей с редкими заболеваниями по всей стране. Они получают в министерствах отказы в выдаче лекарств, от которых зависит их жизнь, идут в суд, теряя драгоценное время и здоровье. 

– Ситуация, похожая на историю с Варей, сложилась с ребенком, страдающим тем же диагнозом – НЦЛ2, в Оренбурге. Там уже полгода не исполняется решение суда, подтвердившее его право на лекарство церлипоназа альфа. Состояние ребенка сильно ухудшилось, – рассказывает Анастасия Татарникова. – Сложная ситуация с лекарственным обеспечением редких пациентов в Алтайском крае. Больше полугода исполнения решения суда – получение орфанного препарата – ожидает девочка с МПС4. Лекарства не могут получит и взрослые. В Татарстане, например, даже пациенты, урегулированные региональным перечнем редких заболеваний, вынуждены обращаться в прокуратуру и в суд. К примеру, взрослые больные пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ). Кстати, и в Краснодарском крае сейчас уже критическая ситуация в обеспечении лекарствами больных ПНГ, которых там порядка 10 человек. Пациенты вынужден были написать об этом открытое письмо в адрес органов исполнительной власти края. 

Среди них Анастасия Грязнова. Для лечения ПНГ нужен препарат Экулизумаб. Инфузии должны проводить также каждые 14 дней, но вот уже больше месяца Анастасия не может продолжить свое лечение. ПНГ – одна из самых дорогих нозологий. Годовой курс лечения на одного пациента – 21-24 миллиона рублей.

– Даже если объявят аукцион в ближайшие дни, от объявления аукциона до поступления лекарства в больницу пройдет 2-3 месяца, – комментирует юрист «Дома Редких» Кирилл Куляев. – То есть, у пациентки будет серьезный перерыв в лечении, что недопустимо. А в данном случае еще даже закупка не объявлена. То есть, срок, когда пациентка останется без лекарства, еще увеличивается. 

Главная причина того, что редкие пациенты все время находятся на волоске – недостаточность финансирования. Бюджеты регионов чаще бедны, а если и нет, то лекарственное обеспечение редких пациентов не является приоритетом регионального здравоохранения. 

– Проблему надо решать системно, а не «тушить пожар» каждый раз в ручном режиме. Тем более, что в последнее время такие «возгорания» стали происходить все чаще и чаще, – говорит Анастасия Татарникова.Как раз сейчас обсуждается механизм финансирования лечения редких детей за счет создания так называемого «Фонда», по инициативе президента России. Пока еще неизвестно, какие нозологии и по каким критериям смогут рассчитывать на средства «Фонда». Объявляя свое решение об образовании «Фонда» 23 июня текущего года, президент особо подчеркнул, что существующие льготные программы в отношении «редких» должны быть сохранены. В этой связи мы испытываем серьезную обеспокоенность тем, что регионы в расчете на новый «Фонд» не заложат в формируемые сейчас бюджеты на следующий год средства на лечение «редких» детей. Если это произойдет, мы столкнемся с настоящим коллапсов в новом году.

P. S.

Редакция портала «Открытые НКО» направила запрос в Министерство здравоохранения Краснодарского края с просьбой разъяснить, почему Варвара Муфахамова до сих пор не получила жизненно необходимые ей препараты, и когда будет совершена закупка. Спустя почти 3 недели после отправления запроса – на момент публикации материала ответ мы не получили. 

Читайте также

Слушайте двадцать седьмой выпуск серии добрых подкастов «Истории успеха НКО».
19:00, 11 августа 2022
Программа фонда "Медицина – вместе" получила грантовую поддержку.
17:37, 10 августа 2022
Спортсмен бросил сам себе вызов – устроил заплыв по пяти ледяным озерам, чтобы привлечь внимание общественности к Центру «Радуга», где помогают детям с паллиативным статусом.
09:05, 10 августа 2022
Они позволят придерживаться определенных правил и стандартов по подготовке специалистов, которые работают с особенными ребятами.
17:22, 9 августа 2022
Для ребят закупают лекарства, оплачивают физиотерапию и путевки в санатории.
12:41, 8 августа 2022
В больницу закуплено высокотехнологичное медицинское оборудование на общую сумму 15 миллионов рублей.
10:41, 5 августа 2022
Сообщение отправлено!

Благодарим Вас за сотрудничество!

Восстановить пароль
Регистрация