«Он такой же человек, как все. Болезнь – это просто обстоятельство его жизни»: история 33-летнего жителя Башкортостана с редким заболеванием

По статистике буллезный эпидермолиз (БЭ) фиксируется в 1 случае на 50 тысяч рождений. Согласно этим цифрам в России должно проживать свыше 2500 «бабочек», но подопечных с БЭ в фонде «Дети-бабочки» меньше. Как пациенты с редкими заболеваниями находят фонд? Об этом и не только в истории взрослого подопечного Александра Никитина.

Александру 33 года, он живет в селе в Башкортостане и работает в компании, входящей в холдинг «Транснефть». Деревенская жизнь нелегка – приходится и баню топить, и огород поливать. В свободное время Саша любит проводить время с друзьями – пожарить шашлыки или починить что-нибудь вместе. Часто ездит на природу – летом на машине, а зимой на снегоходе, любит фотографировать красивые виды. Почти не зависает в сети – может запросто забыть телефон на столе на пару дней, ведь в реальной жизни столько интересного! И последний факт: Александр – «бабочка», у него буллезный эпидермолиз, в тяжелой, дистрофической форме.

Подопечным фонда «Дети-бабочки» он стал совсем недавно. 

«Я услышала про фонд много лет назад, - рассказывает мама Александра Марина, - Но Саша на тот момент уже был совершеннолетним, а фонд называется «Дети-бабочки». Мне даже в голову не пришло, что взрослый человек тоже может туда обратиться. И только когда в Уфе открылся Центр генных дерматозов, моя сестра выяснила, что он работает под эгидой фонда и что в фонде помогают не только детям, но и взрослым».

Александр родился в 1991-м, о редких генодерматозах врачи тогда практически ничего не знали. Родился в срок и без патологии, только на ножке было синеватое пятно. Через несколько дней после выписки кожа на этом месте отслоилась и слезла. А потом пошли пузыри по всему телу, на лице и даже во рту. Началось путешествие по больницам, малыш был весь в ранах, ситуация не выправлялась, и маму потихоньку готовили к худшему. Но Саша оказался боец.

Мама вспоминает: «В отделении патологии новорожденных была доктор Вера Петровна - до сих пор помню ее имя. Она поставила Саше верный диагноз, потому что ездила на медицинский симпозиум в Болгарию, и там узнала про БЭ. До Саши она эту болезнь только на картинках видела. Она и мне показывала ту книжку на болгарском. На иллюстрациях были маленькие, деформированные ручки со сросшимися пальчиками. Помню я смотрела на ладошки сына и думала: «да не может быть, что с нами случится такое»! Оказалось, может».

По словам Марины, Саша всегда был очень смышленый – уже в год чисто разговаривал, рано научился беречься, чтобы не упасть и не пораниться. А вот пошел поздно – в три года. Об атравматических повязках тогда никто не слышал, были только обычные бинты, которые отходили от ран вместе с кожей. 

«Помню: перевязываю его, он плачет, и я вместе с ним плачу. Так и жили. Я сразу, с самого первого дня вкладывала ему в голову мысль, что он такой же человек, как все. Болезнь – это просто обстоятельство его жизни. На этом он и вырос».

До третьего класса Саша был на домашнем обучении, а потом сказал родителям: «Хватит! Хочу в школу с ребятами!» и пошел учиться очно. 

«Одноклассники его никогда не обижали, - говорит мама. - Вместе с Сашей учился его двоюродный брат, он его оберегал, да и остальные ребята тоже следили, чтобы Сашу не толкнули, носили его рюкзак и так далее». 

«У меня всегда было много друзей, - соглашается Александр. – Помню, как-то запарился и спросил у ребят, не противно ли им, все нормально отреагировали, и я успокоился».

В начале 2000-х был очень тяжелый момент: у Саши развилось сужение пищевода, он практически не ел и перестал расти. К счастью, ему дали направление в Москву в Российскую детскую клиническую  больницу РДКБ (филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России), где сделали операцию по бужированию, он снова начал есть и пошел в рост. Учился Саша хорошо, много читал. Мечтал водить машину, в 18 лет сдал на права, и несмотря на сращение пальцев, отлично водит. В школе учителя считали его гуманитарием, но он поступил в колледж по IT-специальности. 

«С детства бредил программированием, получил образование, а потом в какой-то момент охладел к этому. Сейчас пытаюсь придумать себе новую профессию».

Когда Саше исполнилось 11 лет, в семье появился еще один сын. Малыш был здоров. Мама боялась Сашиной реакции, но он полюбил младшего брата с первого дня. А спустя какое-то время сказал: «Как же мы скучно жили без него!». Они до сих пор очень близки: «Я не видела никогда больше такой связи между братьями», - делится  Марина.

Александр – человек общительный, но Марина считает, что, помимо этого, в ее сыне есть другие качества, притягивающие к нему людей. «Я как-то начала благодарить Сашиных друзей за помощь, а они мне ответили: «Тетя Марина, вы что! Вы знаете, как Саша нам помогает?» А я и не знаю, чем он им может помочь? Но, видимо, может».

За то недолгое время, что Александр является подопечным фонда «Дети-бабочки», он побывал на госпитализации в Санкт-Петербурге, где его полностью обследовали и  назначили лечение. А еще фонд прислал ему атравматичные перевязочные материалы. 

«Это небо и земля по сравнению с тем, к чему мы привыкли, - рассказывает Марина. - Я все время сожалею о том, что у Саши с раннего детства не было доступа к таким повязкам -  он не испытал бы столько боли и, возможно, смог сохранить бы подвижность пальцев».

В фонде отмечают, что история Александра не единична, за последние годы «нашлось» еще несколько взрослых подопечных, которые по тем или иным причинам ранее не обращались в фонд – не знали, были уверены, что взрослым людям никто не поможет, не верили в бесплатную помощь. 

Если среди вашего круга есть родственники, друзья или знакомые с редкими генетическими заболеваниями кожи – буллезным эпидермолизом и ихтиозом, и им некому помочь, то им можно обратиться в фонд «Дети-бабочки».